Ensayos clínicos

Amaurosis congénita de Léber: Del diagnóstico a los nuevos tratamientos

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Desde El Observatorio Nacional sobre las enfermedades Raras Oculares (ONERO) te invitamosa un seminario virtual muy especial sobre la Amaurosis Congénita de Léber (LCA), con laparticipación del Dr. Jaume Català Mora, especialista en enfermedades hereditarias de retina. Durante la sesión, el Dr. Català Mora presentará los avances más recientes en el diagnóstico ytratamiento de la … Leer más

Terapia génica ya, segura y personalizada

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Cómo crear plataformas de edición de genes personalizadas: próximos pasos hacia la genética intervencionistaThe American Journal of Human Genetics,https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(25)00397-0 El esfuerzo investigador unido al trabajo colaborativo y el apremio de salvaguardar la vida de las personas con enfermedades raras ha demostrado cómo es posible desarrollar una terapia génica segura y personalizada para un bebé, el … Leer más

Resultados del ensayo clínico de fase 3 de Johnson and Johnson para XLRP

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Johnson & Johnson ha anunciado que su terapia génica experimental, botaretigene sparoparvovec (conocida como bota-vec), no logró alcanzar el objetivo principal en el ensayo clínico de fase 3 denominado LUMEOS, destinado a tratar la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP). Detalles del estudio – Participantes: 95 pacientes, de los cuales 58 recibieron una única … Leer más

Estudio de los efectos del embarazo en la progresión de la RP

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La retinosis pigmentaria (RP) es el diagnóstico más frecuente en la clínica de genética oftálmica. Las mujeres con RP suelen ser diagnosticadas durante sus años reproductivos, lo que plantea importantes desafíos para la planificación familiar. Los efectos del embarazo en la progresión de la RP es una preocupación que a menudo no tiene respuesta para … Leer más

PYC informa de los resultados iniciales de los ensayos clínicos de su terapia de ARN dirigida a RP (mutaciones PRPF31)

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ensayo clínicoPYC Therapeutics, un desarrollador de terapias de ARN con sede en Australia, informó los resultados iniciales de su ensayo clínico de fase 1 PLATYPUS en los Estados Unidos para una terapia de ARN conocida como VP-001 para personas con retinosis pigmentaria 11 (RP11) que es causada por mutaciones en el gen PRPF31.

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OCUGEN presenta resultados de sus ensayos clínicos de terapia génica.

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logo_ocugenLa empresa de biotecnología Ocugen proporcionó una actualización sobre el ensayo clínico de fase 1/2 para OCU400 , su terapia génica modificadora emergente, que proporciona copias del gen NR2E3 para mejorar la regulación de múltiples funciones en la retina, incluyendo: mantenimiento y desarrollo de fotorreceptores, metabolismo, fototransducción, inflamación y supervivencia celular.

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Terapia génica prometedora para la distrofia de conos y bastones con mutaciones en los genes RHO, PDE6A o PDE6B.

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Se anuncia un ensayo clínico de Fase I/II, multicéntrico, de dos etapas, que incluye una fase abierta de escalada de dosis (Paso 1) y una fase de extensión aleatoria con enmascaramiento doble (Paso 2), en 33 sujetos con Distrofia de Conos y bastones avanzada debido a a una mutación en el gen RHO, PDE6A o PDE6B.

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Pacientes con enfermedades de la retina se forman sobre su participación en ensayos clínicos.

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Los afectados por Distrofias Hereditarias de la Retina (DHR) y otras patologías raras que limitan la visión participarán en la jornada formativa ‘Ensayos Clínicos: Lo que deben saber los pacientes’ organizada por la Asociación Retina Comunidad Valenciana y que tendrá lugar el 19 de enero en Valencia.

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Dan un paso clave hacia un nuevo tratamiento de la ceguera hereditaria.

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imagen maculaDan un paso clave hacia un nuevo tratamiento de la ceguera hereditaria. Científicos de la Facultad de Farmacia de la Universidad Estatal de Oregón (OSU), en Estados Unidos, han demostrado en modelo animales la posibilidad de utilizar nanopartículas lipídicas y ARN mensajero, la tecnología en la que se basan las vacunas COVID-19, para tratar la ceguera asociada a una rara enfermedad genética.

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Nuevo ensayo clínico para el gen CEP290 responsable de Amaurosis Congénita de leber (LCA)

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fightingblindness_logoLa Fundación Americana Lucha Contra la Ceguera (FFB) se complace en anunciar que Ocugen, Inc., una compañía biofarmacéutica, está realizando un ensayo clínico de seguridad y eficacia de Fase I/II para estudiar un nuevo producto en investigación para la amaurosis congénita de Leber (LCA). ) y actualmente está reclutando pacientes.

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