Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL), también conocida como Atrofia Óptica de Leber (LOA), fue descrita por primera vez en 1871 como unapérdida súbita de la visión en los hombres jóvenes con antecedentes familiares de ceguera. Es la más común de la Atrofia óptica hereditaria.
Neuropatía óptica hereditaria de Léber (LOHN)
Descripción de LOHN
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
Las mutaciones en el gen mitocondrial MTND4 producen la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON), también llamada atrofia óptica de Leber. Aunque también descrita por Leber no tiene nada que ver con la Amarurosis Congénita de Leber (LCA)