Un hombre italiano de 38 años se ha convertido en el primer paciente del mundo en recuperar la vista tras recibir una revolucionaria terapia génica de «doble vector» para tratar una rara enfermedad hereditaria de la retina. El tratamiento fue desarrollado por el Instituto de Genética y Medicina (Tigem) de Pozzuoli, en colaboración con la Universidad Luigi Vanvitelli de Campania, y se aplicó en la Clínica de Oftalmología de dicha institución.
El paciente, que padece el síndrome de Usher tipo 1B —una condición genética que causa sordera congénita y pérdida progresiva de la visión— fue sometido a la terapia entre octubre de 2024 y abril de 2025, junto a otros siete pacientes italianos. Sin embargo, este caso marca el primer éxito clínico confirmado de la nueva técnica.
Según los especialistas, la intervención consistió en la inyección subretiniana de dos vectores virales distintos, cada uno portando la mitad de la información genética necesaria para producir la proteína deficiente que causa la enfermedad. Esta estrategia de «doble vector» permite superar el límite de capacidad genética de los vectores virales convencionales.
«El procedimiento no es especialmente complejo, pero representa un avance extraordinario», explicó la profesora Francesca Simonelli, jefa del Centro de Terapias Oculares Avanzadas de la Universidad Vanvitelli. «El paciente mostró mejorías en solo dos semanas, y al mes ya veía mejor incluso con poca luz. A día de hoy, ha recuperado la vista de manera efectiva».
El paciente compartió su experiencia durante la presentación de los resultados en la universidad: «Antes, todo era confuso. Ahora puedo caminar solo por la noche, reconocer caras, distinguir objetos, leer subtítulos desde lejos y moverme por mi lugar de trabajo sin tropezar».
Los resultados preliminares de los otros siete pacientes tratados apuntan a una alta seguridad y tolerabilidad del procedimiento. «No hemos registrado efectos adversos graves. La inflamación ocular leve observada en algunos casos fue controlada con corticosteroides», añadió Simonelli.
Los investigadores señalan que esta técnica podría aplicarse en el futuro a otros tipos de enfermedades oculares hereditarias que no podían ser tratadas con las terapias génicas actuales, debido al tamaño de los genes implicados. Se abre así una nueva vía de esperanza para miles de pacientes en todo el mundo que hasta ahora no tenían tratamiento.
El caso, considerado un hito por la comunidad científica, marca un antes y un después en la lucha contra la ceguera hereditaria y consolida el liderazgo de Italia en el campo de la medicina genética avanzada.
Estimados miembros de la Fundación:
Mi nombre es Kimberlin ,soy docente de profesión y resido en la República Dominicana. Me dirijo a ustedes con el mayor respeto para solicitar su ayuda, ya que soy paciente de retinitis pigmentaria, una condición degenerativa que ha afectado significativamente mi visión.
Buenos días Kimberlin, te contactaremos por mail próximamente, disculpa la tardanza. Un saludo.