El ensayo clínico NorthStar, en fase 3, evaluará la eficacia de ALK-001, un tratamiento experimental para la enfermedad de Stargardt. Los resultados previos apuntan a que podría ralentizar la progresión del daño retiniano y convertirse en la primera terapia preventiva para esta patología hereditaria.
Desde El Observatorio Nacional sobre las enfermedades Raras Oculares (ONERO) te invitamosa un seminario virtual muy especial sobre la Amaurosis Congénita de Léber (LCA), con laparticipación del Dr. Jaume Català Mora, especialista en enfermedades hereditarias de retina. Durante la sesión, el Dr. Català Mora presentará los avances más recientes en el diagnóstico ytratamiento de la … Leer más
INAUGURACIÓN | Mesa Institucional 12.30H 12.40 BLOQUE 1 : Estrategia de enfermedades raras (EERR) en Asturias – Modera Dra. Victoria Álvarez 1. Mesa Redonda: Las EERR en Asturias Dra. Alejandra Fernández Subdirectora de Servicios Básicos. Área Sanitaria IV Servicio de Salud del Principado de Asturias D. Enrique Rodríguez Dirección General de Promoción de la Autonomía … Leer más
El próximo martes 14 de octubre, de 17:00 a 19:00 horas, se celebrará en el Colegio Oficial de Enfermería del Principado de Asturias (Oviedo) una jornada divulgativa titulada “Base genética de las Distrofias Retinianas y su diagnóstico molecular”. El evento, de entrada libre y gratuita hasta completar aforo, está organizado por la Asociación Es Retina … Leer más
Un hombre italiano de 38 años se ha convertido en el primer paciente del mundo en recuperar la vista tras recibir una revolucionaria terapia génica de «doble vector» para tratar una rara enfermedad hereditaria de la retina. El tratamiento fue desarrollado por el Instituto de Genética y Medicina (Tigem) de Pozzuoli, en colaboración con la … Leer más
Desde Es Retina apoyamos la Iniciativa Legislativa Popular (ILP) para un cribado neonatal universal y equitativo, actualmente en fase de recogida de firmas, que busca garantizar que todos los recién nacidos en España tengan acceso a las mismas pruebas de detección precoz, independientemente de la comunidad autónoma en la que nazcan. Hoy en día, el número de … Leer más
El Manual de Referencia de la Sordoceguera, editado por la FESOCE, ofrece todos los contenidos necesarios para una primera aproximación a esta discapacidad, desde un enfoque orientado a familias, estudiantes o profesionales sin conocimientos previos sobre esta condición. La sordoceguera es una discapacidad sensorial que genera necesidades muy específicas en las áreas de: Dado que es una condición … Leer más
Este jueves a las 11:00, la sede de Es Retina acogerá un taller informativo sobre higiene y salud visual, dirigido a todas las personas interesadas en cuidar y proteger su vista de forma adecuada. El taller será impartido por José Joaquín Navarro Boronat, oftalmólogo, quien compartirá sus conocimientos y resolverá dudas sobre el cuidado diario … Leer más
Desde el grupo de investigación «I-TranSalud» CTS-1068 de la Universidad de Granada se está realizando un estudio sobre los aspectos psicoemocionales de la mujer embarazada diagnosticada de una enfermedad rara. Este estudio forma parte del Grupo de Investigación CTS-1068 «I-TranSalud» de la Universidad de Granada, cuya línea de investigación se dedica a las enfermedades raras. … Leer más
La retinosis pigmentaria (RP) es el diagnóstico más frecuente en la clínica de genética oftálmica. Las mujeres con RP suelen ser diagnosticadas durante sus años reproductivos, lo que plantea importantes desafíos para la planificación familiar. Los efectos del embarazo en la progresión de la RP es una preocupación que a menudo no tiene respuesta para … Leer más