Cómo crear plataformas de edición de genes personalizadas: próximos pasos hacia la genética intervencionista
The American Journal of Human Genetics,
https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(25)00397-0
El esfuerzo investigador unido al trabajo colaborativo y el apremio de salvaguardar la vida de las personas con enfermedades raras ha demostrado cómo es posible desarrollar una terapia génica segura y personalizada para un bebé, el Pequeño KJ.
A principios de 2025 y con gran repercusión en los medios, investigadores de Filadelfia anunciaron el desarrollo de una terapia personalizada para corregir una rara mutación genética del metabolismo del amoniaco en un bebé, el pequeño KJ.
En octubre , estos investigadores han publicado un artículo en el American Journal of Human Genetics ( AJHG ) donde describen su visión sobre cómo el tratamiento personalizado puede convertirse en la práctica habitual.
Esta terapia génica fue desarrollada en 6 meses, debido a la gravedad de la enfermedad de K. J
“no teníamos más tiempo” declaró David liu coordinador de los equipos científicos que participaron en el desarrollo. “Este es el camino por el que tenemos que llegar a la cura de los pacientes, solo tenemos que transformar el camino en una autovía para poder llegar con más seguridad, con menos tiempo, y de manera que todos los pacientes que la necesiten tengan acceso a ella”.
Accede al artículo científico en el siguiente enlace.