Terapia génica

El laboratorio Dreamgenics ofrece descuentos en sus estudios genéticos durante el mes de la retina.

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Con motivo del Día Mundial de la Retina, Dreamgenics ofrece durante septiembre un 10 % de descuento en sus estudios genéticos de oftalmología. Una oportunidad para conocer la causa genética de las enfermedades hereditarias de la retina, confirmar diagnósticos, identificar posibles portadores familiares y facilitar el acceso a ensayos clínicos.

Terapia génica ya, segura y personalizada

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Cómo crear plataformas de edición de genes personalizadas: próximos pasos hacia la genética intervencionistaThe American Journal of Human Genetics,https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(25)00397-0 El esfuerzo investigador unido al trabajo colaborativo y el apremio de salvaguardar la vida de las personas con enfermedades raras ha demostrado cómo es posible desarrollar una terapia génica segura y personalizada para un bebé, el … Leer más

Primer paciente del mundo que recupera la vista con una terapia genética.

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Un hombre italiano de 38 años se ha convertido en el primer paciente del mundo en recuperar la vista tras recibir una revolucionaria terapia génica de «doble vector» para tratar una rara enfermedad hereditaria de la retina. El tratamiento fue desarrollado por el Instituto de Genética y Medicina (Tigem) de Pozzuoli, en colaboración con la … Leer más

OCUGEN presenta resultados de sus ensayos clínicos de terapia génica.

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logo_ocugenLa empresa de biotecnología Ocugen proporcionó una actualización sobre el ensayo clínico de fase 1/2 para OCU400 , su terapia génica modificadora emergente, que proporciona copias del gen NR2E3 para mejorar la regulación de múltiples funciones en la retina, incluyendo: mantenimiento y desarrollo de fotorreceptores, metabolismo, fototransducción, inflamación y supervivencia celular.

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Entrevista a Andrés Mayor por el Día Internacional de la Visión.

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logo DBGENPara celebrar el Día Internacional de la Visión desde DBGen quieren dar visibilidad a las patologías raras de la visión y a las personas que perseveran en la búsqueda de un diagnostico y tratamiento. DBGen colabora con distintas asociaciones de pacintes en la búsqueda de un diagnóstico genético como requisito imprescindible para acceder a un tratamiento eficaz. DBGen colabora con distintas asociaciones de pacientes y se caracteriza por ofrecer un diagnóstico genético de alta calidad.

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Identifican un nuevo gen candidato de retinosis pigmentaria con una estrategia de análisis del genoma completo

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Fondo de ojo del paciente con retinitis pigmentosa en el que se ha identificado la mutación en el gen CFAP20. OD=ojo derechoInvestigadores de la U702 CIBERER que lidera Salud Borrego en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla han desarrollado una estrategia de análisis de datos de secuenciación de genoma completo en pacientes de distrofias hereditarias de retina (DHR) con causa genética desconocida que ha permitido proponer un nuevo gen candidato (CFAP20) como responsable de la retinosis pigmentaria autosómica recesiva, la forma más frecuente de DHR.

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Encuentro sobre genética y distrofias hereditarias de la retina.

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cartel genética y distrofiasCon motivo de celebración del día mundial de las enfermedades raras ( 28 de febrero). el pasado viernes en Gijón, se realizó un encuentro  para hablar de genética y distrofias de la retina, un espacio para acceder a información sobre ensayos clínicos en la actualidad de una manera cercana.  En esta sesión contamos con  el asesoramiento de profesionales pero fueron las propias personas afectadas las que se encargaron de dirigir  la actividad

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