La Fundación Estadounidense “Lucha Contra la Ceguera” (FFB) ha elaborado un documento de actualización sobre el momento que se encuentra la investigación y las vías de acercamiento a terapias para el gen CRB1.
Terapia génica
OCUGEN presenta resultados de sus ensayos clínicos de terapia génica.
La empresa de biotecnología Ocugen proporcionó una actualización sobre el ensayo clínico de fase 1/2 para OCU400 , su terapia génica modificadora emergente, que proporciona copias del gen NR2E3 para mejorar la regulación de múltiples funciones en la retina, incluyendo: mantenimiento y desarrollo de fotorreceptores, metabolismo, fototransducción, inflamación y supervivencia celular.
Ciencia de no ficción para curar enfermedades de la retina.
Podría ser la premisa de una novela de ciencia ficción, pero un roedor modificado genéticamente y unas retinas creadas in vitro son las herramientas de un grupo de científicos de la Universidad de Alicante (UA) para investigar sobre las distrofias hereditarias de la retina.
La Compañía Opus Genetics anuncia la adquisición de los derechos de dos productos candidatos de terapia génica para enfermedades hereditarias de la retina.
La compañía Opus se propone avanzar en los programas de desarrollo preclínico para la Maculopatía de BEST1 y enfermedades retinianas relacionadas con el gen RHO.
Entrevista a Andrés Mayor por el Día Internacional de la Visión.
Para celebrar el Día Internacional de la Visión desde DBGen quieren dar visibilidad a las patologías raras de la visión y a las personas que perseveran en la búsqueda de un diagnostico y tratamiento. DBGen colabora con distintas asociaciones de pacintes en la búsqueda de un diagnóstico genético como requisito imprescindible para acceder a un tratamiento eficaz. DBGen colabora con distintas asociaciones de pacientes y se caracteriza por ofrecer un diagnóstico genético de alta calidad.
Identifican un nuevo gen candidato de retinosis pigmentaria con una estrategia de análisis del genoma completo
Investigadores de la U702 CIBERER que lidera Salud Borrego en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla han desarrollado una estrategia de análisis de datos de secuenciación de genoma completo en pacientes de distrofias hereditarias de retina (DHR) con causa genética desconocida que ha permitido proponer un nuevo gen candidato (CFAP20) como responsable de la retinosis pigmentaria autosómica recesiva, la forma más frecuente de DHR.
Encuentro sobre genética y distrofias hereditarias de la retina.
Con motivo de celebración del día mundial de las enfermedades raras ( 28 de febrero). el pasado viernes en Gijón, se realizó un encuentro para hablar de genética y distrofias de la retina, un espacio para acceder a información sobre ensayos clínicos en la actualidad de una manera cercana. En esta sesión contamos con el asesoramiento de profesionales pero fueron las propias personas afectadas las que se encargaron de dirigir la actividad
La genetica de la retina protagonista en el día Mundial de las enfermedades raras en Asturias
La asociación Es Retina organiza un dialogo entre personas afectadas y familiares de enfermedades hereditarias de la retina sobre la importancia de la genética en un buen diagnostico , pronostico y acceso a tratamientos de estas enfermedades .
La Comunidad de Madrid administrará este mes la primera terapia génica aprobada en España para el tratamiento de un tipo concreto de distrofia hereditaria de la retina que afecta a niños y adultos jóvenes.
La Comunidad de Madrid administrará este mes la primera terapia génica aprobada en España para el tratamiento de un tipo concreto de distrofia hereditaria de la retina que afecta a niños y adultos jóvenes, producida por la mutación del gen RPE65. El Hospital público 12 de Octubre es uno de los cuatro centros sanitarios españoles y el único de la región designado para el uso de este innovador fármaco.
Últimos avances prometedores en terapias para la amaurosis congénita de Leber
La empresa Editas Medicine, especializada en el desarrollo de terapias de edición génica, ha anunciado el reclutamiento de pacientes pediátricos en el ensayo Brilliance. Este ensayo clínico de fase 1/2 se inició el año pasado y se basa en la metodología de edición génica CRISPR para eliminar la mutación intrónica c.2991+1655A>G, que produce ARN mensajeros aberrantes