Ensayos clínicos en retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X

Los ensayos clínicos se basan en investigaciones sólidas que se iniciaron hace más de 15 años para construir y optimizar las herramientas moleculares, definir los parámetros clínicos para evaluar los efectos de las terapias y, por tanto, marcan el camino a seguir para desarrollar nuevas estrategias para el tratamiento de otras enfermedades oculares causadas por genes que aún hoy no son objeto de terapia.

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Participa en el estudio Objetivo DMAE

Imagen de un paciente en una consulta oftalmológica.
Imagen de un paciente en una consulta oftalmológica.

Si tienes Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE) necesitamos tu ayuda en un estudio en el que estamos colaborando impulsado por las asociaciones Acción Visión España, Mácula Retina y por Novartis Farmacéutica.

Los pacientes somos los protagonistas de nuestra enfermedad y necesitamos tu ayuda para conocer cómo la DMAE nos afecta a nuestras vidas, y así poder conocer opciones de mejora.

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¿Qué es el albinismo? La falta de pigmentación no es la respuesta correcta

Vamos caminando por la calle y nos cruzamos con una chica joven, con el pelo y la piel muy blanca y que lleva gafas oscuras. Probablemente pensaremos que se trata de una persona albina que necesita las gafas para no deslumbrarse con el sol y debe cuidar su piel con cremas protectoras. La mayoría realizaríamos inconscientemente este rápido análisis y seguiríamos caminando, sin imaginar que esa persona albina en realidad padece una discapacidad visual severa tan relevante como para ser considerada ceguera legal; es decir, la que supone una agudeza visual inferior al 10% de la visión normal.

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Acucela recibe la designación de medicamento huérfano por parte de la FDA de Estados Unidos para el tratamiento de la enfermedad de Stargardt

Acucela Inc. es una compañía de oftalmología en fase clínica especializada en identificar y desarrollar nuevas terapias para tratar y retardar la progresión de enfermedades que amenazan la visión. Esta compañía ha anunciado el pasado 6 de enero que la FDA (Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos) ha otorgado la designación de medicamento huérfano al fármaco estrella de Acucela, el llamado Emixustat clorhidrato (ACU-4429), para el tratamiento de la enfermedad de Stargardt. La Ley de Medicamentos Huérfanos de Estados Unidos proporciona un estatuto especial a los fármacos y productos biológicos destinados a un tratamiento seguro y efectivo, el diagnóstico o la prevención de enfermedades raras y trastornos que afectan a menos de 200.000 personas en el país. Este es el caso de la enfermedad de Stargardt, que afecta a menos de 40.000 personas en Estados Unidos.

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Enfermedad de Norrie

La enfermedad de Norrie es un trastorno vítreo-retiniano raro ligado al cromosoma X caracterizado por un desarrollo retiniano anómalo y ceguera congénita. Entre las manifestaciones asociadas habitualmente están la pérdida de audición neurosensorial y el retraso en el desarrollo, la discapacidad intelectual y los trastornos del comportamiento.

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