Hoy, 16 de septiembre, es el Día Mundial del Síndrome de Usher, una jornada que sirve para concienciar y que invita a mirar el mundo con otros ojos, oídos, y sentidos. En Es Retina, nos unimos a esta fecha para recordar que el Usher es mucho más que una condición genética que afecta la audición y la vista; es un reto que afecta la vida cotidiana de miles de personas, y al mismo tiempo, una llamada a construir una sociedad que entienda la importancia de la accesibilidad y el apoyo mutuo.
Síndrome de Usher
Descripción del Síndrome de Usher
Reclutamiento de pacientes del gen USH2A exón 13 para ensayo clínico en humanos.
Dos ensayos clínicos (Sirius y Celeste) para la retinosis pigmentaria y el síndrome de Usher.
Revierten los síntomas del síndrome de Usher mediante un tratamiento.
Revierten los síntomas del síndrome de Usher mediante un tratamiento in útero en un modelo en ratón.
Sordoceguera y Covid-19
La federación española de sordoceguera FESOCE ha creado la guía: ¿ Que hacer si ingresa una persona con sordoceguera? orientada a los profesionales sanitarios para la correcta atención a este colectivo
Síndrome de Usher
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE USHER?
Es una enfermedad hereditaria que causa sordera o hipoacusia desde el nacimiento, y deterioro de la visión debido a una alteración del ojo denominada Pigmentaria.
El Síndrome de Usher es la entidad más frecuente dentro de las formas sindrómicas de Retinosis Pigmentaria. Se trata de un conjunto de enfermedades caracterizadas por la asociación de Retinosis Pigmentaria, pérdida de la audición y en algunos casos alteración del equilibrio.