Acucela Inc. es una compañía de oftalmología en fase clínica especializada en identificar y desarrollar nuevas terapias para tratar y retardar la progresión de enfermedades que amenazan la visión. Esta compañía ha anunciado el pasado 6 de enero que la FDA (Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos) ha otorgado la designación de medicamento huérfano al fármaco estrella de Acucela, el llamado Emixustat clorhidrato (ACU-4429), para el tratamiento de la enfermedad de Stargardt. La Ley de Medicamentos Huérfanos de Estados Unidos proporciona un estatuto especial a los fármacos y productos biológicos destinados a un tratamiento seguro y efectivo, el diagnóstico o la prevención de enfermedades raras y trastornos que afectan a menos de 200.000 personas en el país. Este es el caso de la enfermedad de Stargardt, que afecta a menos de 40.000 personas en Estados Unidos.
La enfermedad de Stargardt es genética y afecta directamente a la retina, a menudo causando una progresiva y lenta pérdida de visión en niños. También se denomina distrofia macular de Stargardt, y afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas en el mundo. La forma más común es recesiva y está causada por una mutación en el gen ABCA4 que origina una acumulación de subproductos tóxicos de la vitamina A (principalmente el llamado A2E) en la retina. Ello tiene como resultado un deterioro gradual de los fotorreceptores y de la visión. Los síntomas del Stargardt suelen aparecer durante la niñez o la adolescencia, pero en algunos casos los problemas visuales pueden no ser identificados hasta más tarde. En la actualidad, no existen terapias conocidas que permitan ralentizar su avance.
El ciclo visual es el proceso mediante el cual la vitamina A se recicla en el ojo, siendo esta última crucial para el proceso de la visión. El Emixustat modula el ciclo visual inhibiendo una enzima crítica de esta ruta, la llamada proteína del epitelio pigmentario de la retina 65 (RPE65). Al retardar el ciclo visual disminuye la disponibilidad de los derivados de la vitamina A (11-cis-retinal y todo-trans-retinal) para formar precursores del A2E y compuestos relacionados. En animales modelo de la enfermedad de Stargardt y degeneración de la retina se encontró que el Emixustat era capaz de detener y revertir la acumulación de A2E, y con ello de preservar la integridad de la retina. Administrado por vía oral, se determinó que el Emixustat era generalmente bien tolerado en estudios clínicos llevados a cabos en personas que experimentaban un retraso en la adaptación a la oscuridad. Acucela planea explorar el potencial del Emixustat para detener o ralentizar la progresión de la pérdida de visión en pacientes diagnosticados de enfermedad de Stargardt en futuros estudios clínicos.
Noticia traducida por: José Martín Nieto.
Para mayor información:
Una nueva esperanza para los enfermos.
Se sabe cuándo podrá ser aplicado este tratamiento a pacientes?
Hola David, para que un tratamiento sea comercializado tiene que haber un enrayo clínico con sus correspondientes fases donde se demuestre su seguridad, es decir, que con el tratamiento no producimos daños (fase 1), por otro lado, demostrar la eficacia en un grupo pequeño de pacientes (fase 2), y luego la tercera fase, que a veces se solapa con al segunda donde el tratamiento en ensayo clínico se prueba en un grupo más amplio de pacientes.
Una vez superadas estas tres fases, entramos en una cuarta donde se valida dicho tratamiento y se aprueba para su comercialización, en concreto los ensayos clínicos para la enfermedad de Stardgart tiene gran complejidad debido a que el gen en cuestión es muy grande y difícil de abordar.
Afortunadamente, hay grupos de investigación trabajando en diferentes partes del mundo para conseguirlo.