La miopía magna, a partir de 6 dioptrías, se produce por un progresivo crecimiento de los ejes anterior y posterior del ojo. El adelgazamiento y estiramiento de la esclera, coroides o retina el ojo miope magno puede producir atrofias, roturas o hemorragias retinianas reduciéndose la agudeza visual y dando lugar a diferentes grados de deficiencia visual.
Patologías
Patologías de enfermedades heredo-degenerativas de la retina
Retinosquisis juvenil ligada a X
Introducción
Dentro de las vitreorretinopatías hereditarias, se encuentra un grupo de enfermedades que cursan con retinosquisis congénita (se nace con la enfermedad). Este grupo incluye la Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X y también la retinosquisis observada en los síndromes de Goldman-Favre (o su variante, el Síndrome de Conos-S hiperfuncionantes), de Wagner o Stickler. La enfermedad también se conoce con otros nombres como retinosquisis congénita hereditaria ligada a X, retinosquisis foveal familiar o velos vítreos congénitos, entre otros. La retinosquisis juvenil ligada a X es una enfermedad relativamente rara que suele debutar en la primera o segunda décadas de la vida. Su prevalencia se estima en 1-2 de cada 30.000 habitantes.
La Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE)
El Dr. Jordi Monés, nos acerca a esta patología de la retina.
Dr. Jordi Monés
Unidad de Mácula, Institut Microcirurgia Ocular
Profesor Asociado Universitat Autónoma de Barcelona. Barcelona
La Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE) es una enfermedad de la mácula (la parte central de la retina), que afecta a personas mayores de 50 años, aunque la incidencia se dispara a partir de los 70. Se estima que un 30% de la población de esta franja de edad tiene alguna forma de DMAE o MAE (fase previa que puede desembocar en DMAE), mientras que alrededor de un 15% de los afectados sufre la forma húmeda de la enfermedad, la más grave. Aunque la DMAE es la primera causa de pérdida severa de visión entre la población de edad avanzada en el mundo occidental, no puede hablarse estrictamente de “ceguera”, ya que, al dañar la mácula, afecta a la “visión fina” (la que permite leer, identificar caras, enhebrar una aguja…), pero no a la visión periférica, por lo que los pacientes, si miran a una persona no le ven la cara, pero pueden caminar sin tropezar y mantener un buen nivel de autonomía.
El Síndrome de Bardet-Biedl: una revisión
Desde su primera descripción en la literatura científica, el Síndrome de Bardet-Biedl ha concretado sus coordenadas con el paso del tiempo. A nivel clínico, en donde se ha definido como la combinación de unas determinadas características pudiéndose diferenciar de otros síndrome semejantes; y en su modo de herencia, pasando de un modo autosómico recesivo a una herencia más compleja definida como trialélica. Además, la actuación de las proteínas codificadas por los genes candidatos en el transporte y procesos de organización celular de cilios, flagelos y centrosomas abre una ventana hacia las vías implicadas en el desarrollo de este síndrome.
Fundus Flavimaculatus y enfermedad de Stargardt
En 1909 Stargardt describió por primera vez una enfermedad aparentemente autosómica recesiva en 7 pacientes procedentes de 2 familias que presentaron pérdida visual en las 2 primeras décadas de la vida. Frecuentemente el fondo ocular era normal en un primer momento pero posteriormente evolucionaban hacia la atrofia macular asociada con manchas pequeñas amarillentas profundas alrededor. 50 años más tarde Rosehr examinó dos de los pacientes originales de Stargardt y encontró que mantenían buena función periférica. En 1965 Franceschetti describió un cuadro similar en que las manchas amarillentas se extendían hacia la retina periférica y al que denominó Fundus Flavimaculatus.
Atrofia Girata (AR)
Es una enfermedad de la coroides y no de los fotorreceptores, pero también es genética. El modo de herencia es autosómico recesivo. Se produce por una deficiencia de una enzima (la aminotransferasa) que conduce a un aumento de ornitina en sangre.