La Comunidad de Madrid administrará este mes la primera terapia génica aprobada en España para el tratamiento de un tipo concreto de distrofia hereditaria de la retina que afecta a niños y adultos jóvenes, producida por la mutación del gen RPE65. El Hospital público 12 de Octubre es uno de los cuatro centros sanitarios españoles y el único de la región designado para el uso de este innovador fármaco.
Terapia génica
Últimos avances prometedores en terapias para la amaurosis congénita de Leber
La empresa Editas Medicine, especializada en el desarrollo de terapias de edición génica, ha anunciado el reclutamiento de pacientes pediátricos en el ensayo Brilliance. Este ensayo clínico de fase 1/2 se inició el año pasado y se basa en la metodología de edición génica CRISPR para eliminar la mutación intrónica c.2991+1655A>G, que produce ARN mensajeros aberrantes
De Lancelot a Noa, EL VIAJE de la investigación para vencer la ceguera
Su nombre era todo un desafío, Lancelot. Aquel perrito nacido en la Universidad de Cornell en Estados Unidos tenía que ser la punta de lanza que abriría el paso a la terapia génica como respuesta a las distrofias de retina hereditarias.
Una terapia génica pionera en España salva de la ceguera a una niña
Noa, de 12 años, sufre distrofia hereditaria de la retina y conservaba solo un 3% de la visión cuando fue intervenida, lo que le ha permitido frenar la progresión de la enfermedad y recuperar algo de visión
Conferencia Anual Retina UK 2021
Como cada primavera la Asociación Retina Reino Unido celebró su reunión anual de actualización en investigación para personas afectadas y sus familias en Enfermedades hereditarias de la Retina (IRD por sus siglas en inglés). Isabel Faixo, óptica-optometrista y colaboradora de Acción Visión España participó en esta sesión online que te traducimos en esta entrada.
La primera terapia génica en patología ocular llega a España
La Sanidad Pública española incluye en su cartera de servicios de farmacia el tratamiento Luxturna de la compañía Novartis para el tratamiento de una distrofia hereditaria de retina vinculada a mutaciones en el gen RPE65 que afecta sobre todo a personas en edad pediátrica.