Arnaldo Belzunce
Oftalmólogo
Líneas de trabajo
Son varios los campos de investigación en los que se está trabajando, principalmente con proyectos norteamericanos y de la Unión Europea.
Patologías
Patologías de enfermedades heredo-degenerativas de la retina
Aspectos funcionales: Soluciones desde la óptica
Vivir Con Retinosis Pigmentaria
Eider Gutiérrez
Óptico-optometrista especialista en baja visión
Son muchas las soluciones ópticas que actualmente existen para los afectados de retinosis pigmentaria. La elección de una u otra solución estará directamente relacionada con el grado de RP que tengamos en ese momento, con la agudeza visual y con la tarea que se quiera realizar.
Aspectos funcionales: Descripción
Vivir Con Retinosis Pigmentaria
José María Casado
Especialista en pedagogía terapéutica
Los aspectos funcionales más significativos de la retinosis pigmentaria son los siguientes:
Mala visión en ambos ojos. Estas afecciones son, normalmente, de proceso binocular, es decir, se desarrollan en ambos ojos simultáneamente, aunque en uno de ellos esta degeneración pueda ser más rápida.
Diagnóstico y Clasificación: Otros síndromes frecuentes
Begoña Goldaracena
Oftalmóloga
Las formas sindrómicas suponen alrededor del 15% de todas las retinosis y en la mayoría de ellas el patrón de herencia es autosómico recesivo. Además del síndrome de Usher podemos encontrar las siguientes formas:
SíNDROME DE BARDET-BIEDL (SBB). Es la segunda forma sindrómica de RP en frecuencia después del síndrome de Usher. Su prevalencia oscila en Europa entre 1/160.000 en Suiza y 1/125.000 en Inglaterra. En España supone el 10% de las RP sindrómicas.
Diagnóstico y Clasificación: Síndrome de Usher
María Victoria Ucar
Otorrinolaringóloga
El síndrome de Usher es la alteración mas frecuente de las llamadas retinosis pigmentarias sindrómicas. Se trata de una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva. En el síndrome de Usher, además de la retinopatía pigmentaria de carácter progresivo, se asocia hipoacusia neurosensorial bilateral y en algunos casos alteraciones de la función vestibular.
Diagnóstico y Clasificación: Genética
María Antonia Ramos
Médico genetista
La RP es una enfermedad hereditaria que se transmite siguiendo distintos patrones de herencia. El modo de herencia de cada caso en particular se determina a través de la historia familiar o árbol genealógico. Los casos de RP aislada o no sindrómica, que representan del 10% al 40% de todas las retinosis, pueden heredarse de forma autosómica dominante, autosómica recesiva o recesiva ligada al sexo. Excepcionalmente, pueden tener un origen mitocondrial o digénico.
Diagnóstico y Clasificación: Neurofisiología
María Iragui
Neurofisióloga
La percepción visual se inicia en la retina. La luz entra en el ojo a través de los medios transparentes (córnea, humor acuoso, cristalino y humor vítreo) en una cantidad controlada por el iris, que a modo de diafragma aumenta o disminuye el tamaño de la pupila. Se proyecta en la parte posterior del ojo, donde una estructura altamente especializada, la retina, la convierte en señales eléctricas que son enviadas a través del nervio óptico hacia el cerebro. En el cerebro estas señales son sometidas a un nuevo procesamiento, necesario para la percepción.
Diagnóstico y Clasificación: Oftalmología
Begoña Goldaracena
Oftalmóloga
En el Simposium Internacional de RP de 1982 se establecieron los siguientes criterios diagnósticos: afectación bilateral, pérdida de visión periférica, disfunción de los bastones y pérdida progresiva de la función de ambos fotorreceptores (conos y bastones). Aunque el primer criterio exige la bilateralidad del proceso algunos autores han encontrado un cuadro compatible con RP unilateral. Este diagnóstico exige cambios funcionales y del fondo de ojo típicos, con exclusión de procesos infecciosos en un ojo, y Electroretinograma (ERG) normal durante un tiempo de evolución de al menos cinco años en el otro ojo.
La Retinosis Pigmentaria
Anatomía de la retina
Begoña Goldaracena
Oftalmóloga
En el globo ocular la luz atraviesa una serie de medios transparentes (película lagrimal, córnea, acuoso, pupila, cristalino y vítreo) hasta llegar a la retina, donde se transforma en una señal eléctrica que se transmite al cerebro, a través del nervio óptico, originando el fenómeno de la visión.
Sumario de «Guía informativa: Retinosis Pigmentaria»
Accede a todos los contenidos de la Guía Informativa Retinosis Pigmentaria, editada por la Asociación de Retinosis Pigmentaria de Navarra, tanto en formato html, como en pdf.