INAUGURACIÓN | Mesa Institucional
12.30H 12.40 BLOQUE 1 : Estrategia de enfermedades raras (EERR) en Asturias – Modera Dra. Victoria Álvarez 1.
Mesa Redonda: Las EERR en Asturias Dra. Alejandra Fernández Subdirectora de Servicios Básicos.
Área Sanitaria IV Servicio de Salud del Principado de Asturias D. Enrique Rodríguez Dirección General de Promoción de la Autonomía Personal y Mayores Consejería de Derechos Sociales del Principado de Asturias Dña. Mónica Armayor Dirección General de Cuidados y Coordinación Sociosanitaria
Consejería de Salud del Principado de Asturias Dña. Yolanda López Subdirección de Infraestructuras y Servicios Técnicos Servicio de Salud del Principado de Asturias
13.40 – BLOQUE 2: IMPaCT. Eje Estratégico 03 – Modera Dra. Helena Gil Ponencia.
Medicina de precisión en la práctica clínica .Dr. Pablo Lapunzina ,Coordinador área de EERR de IMPaCT-GENóMICA ,CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y Coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz Ponencia.
IMPaCT-GENóMICA II: Buscando el diagnóstico más allá del ADN Dr. Mario F. Fraga Profesor de Investigación del CSIC Director Laboratorio de Epigenética del Cáncer y Nanomedicina (CINN-CSIC) Miembro equipo CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER).
Ponencia | Retos / oportunidades en España tras IMPaCT-GENóMICA . Dra. Beatriz Morte Equipo gestión IMPaCT-GENóMICA Responsable Programa Enfermedades Raras No Diagnosticadas (ENoD) CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER).
14.40H.ALMUERZO | Hall entrada salón de actos
15.00 – BLOQUE 3 | IMPaCT-GENóMICA I en Asturias – Modera Dr. Corsino Rey.
Ponencia Estudio del genoma en EERR, un nuevo horizonte para la salud asturiana.
Prof. Eliecer Coto Coordinador área de EERR – IMPaCT-GENóMICA FEA Inmunología HUCA | Laboratorio de Genética/Genómica, HUCA Catedrático vinculado | Dpto de Medicina, Universidad de Oviedo Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias.
Ponencia De la muestra al informe; flujos de trabajo desde Asturias. Dra. Helena Gil Coordinadora funcional IMPaCT-GENóMICA en Asturias Laboratorio de Genética/Genómica AGC Infancia y Adolescencia | HUCA Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias.
Ponencia Análisis de genomas completos: herramientas de interpretación Dra. June Corcuera Gestora IMPaCT-GENóMICA para Asturias/ Cantabria/ País Vasco Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia-CIBERER.
Ponencia Cimentando el futuro de la oncología de precisión Dra. Milagros Balbín Coordinadora área de Cáncer – IMPaCT-GENóMICA Responsable Laboratorio de Oncología Molecular | HUCA Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias.
16.00 – BLOQUE 4 | Compartiendo experiencias, creando futuro – Modera Dra. Carlota Argüello.
Mesa Redonda . Espacio de diálogo entre pacientes, familias y profesionales.
Profesionales. médicos Dra. Isolina Riaño FEA Pediatría Endocrinología pediátrica AGC Infancia y adolescencia, HUCA Profesora Asociada, Dpto de Medicina, Universidad de Oviedo Presidenta Comité Científico SIBI Vicepresidenta Comité Bioética de España Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias.
Dr. Ignacio Málaga FEA Pediatría Neuropediatría AGC Infancia y adolescencia HUCA Profesor Facultad Padre Ossó (Universidad de Oviedo) Ex-presidente Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias.
Vocal FEDER Asturias D. Andrés Mayor Representante Asturias de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) Presidente de la Asociación Es Retina.
Papás de Inma Menor Dña. Cristina Arias Licenciada en Periodismo | Universidad del País Vasco Máster en Radio y Televisión | Escuela CES Reportera Informativos Televisión del Principado de Asturias (TPA) D. Santy Menor Licenciado en Periodismo | Universidad de Valladolid Redactor La Voz de Avilés – El Comercio.
CIERRE. Conclusiones – Agradecimientos 17.00H
Más información: IMPaCT-GENóMICA I