PROYECTO de Investigación «TERAPIA DE LA DISTROFIA COROIDEA AREOLAR CENTRAL ASOCIADA AL GEN DE LA PERIFERINA»

La Asociación Es Retina en el marco de su compromiso con la investigación tiene en marcha un convenio de colaboración con la universidad de Alicante (2022/2025) por el que se apoya económicamente con una cantidad anual de 250000 euros un proyecto de investigación orientado a la búsqueda de una terapia de las Distrofias hereditarias de la Retina (DHR).

El proyecto TERAPIA DE LA DISTROFIA COROIDEA AREOLAR CENTRAL ASOCIADA AL GEN DE LA PERIFERINA, cuyo investigador principal es el Dr. Nicolás Cuenca Navarro, Catedrático de Biología Celular de la Universidad de Alicante y busca poner las bases preclínicas para la terapia mediante la edición génica de las Distrofias Hereditarias de la retina utilizando como modelo la participación de más de 50 pacientes diagnosticados con el gen de la periferina que causa esta patología.

Este proyecto además tiene financiación del Ministerio de Ciencia y de la Unión Europea y ha propiciado más de 15 colaboraciones con grupos de investigación europeos y Estadounidenses.

La Asociación Es retina no sólo colabora con la aportación económica sino que somos parte activa en el desarrollo de la acción investigadora aportando muestras y tejidos por parte de las familias y colaborando en la formación de los alumnos de master de dicha universidad aportando la perspectiva del paciente en la labor de investigación.

Tesis doctorales por parte de las doctorandas Dña. Henar Albertos Herranz y María José Ruiz Pastor obteniendo en ambos casos la calificación de doctorado internacional con la máxima distinción.

Durante este año 2024 este proyecto ha propiciado la lectura de dos tesis doctorales

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