El Biobanco de enfermedades raras “CIBERER-BIOBANK”: ¿En qué puede ayudar a los trastornos de la retina?

Autores: José M. Millán (1,2), Maribel Sánchez-Piris (2), Ana Marí­a León (1), Ana Cuesta (2), Francesc Palau (2,3)

  1. Unidad de Genética. Hospital Universitario La Fe. Valencia
  2. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)
  3. Laboratorio de Medicina Molecular. Instituto de Biomedicina de Valencia-CSIC

El CIBERER BIOBANK surge como una lí­nea de actuación del CIBERER . Se crea como una plataforma de apoyo a la investigación en Enfermedades Raras que gestione y ofrezca a la comunidad cientí­fica nacional e internacional, muestras biológicas de alta calidad asociadas a estas enfermedades, facilitando la colaboración entre clí­nicos e investigadores, y promocionando así­ una investigación cientí­fica de calidad.

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Las personas con enfermedad de stargardt o distrofia de conos y bastones recesiva no deberí­an exceder la cantidad diaria recomendada de vitamina A

Tras una extensa deliberación y discusión de los datos ya existentes y los nuevos más recientes, los miembros del Comité Asesor Cientí­fico de la Fundación Lucha Contra la Ceguera de Estados Unidos (FFB) y expertos externos recomiendan que las personas con enfermedad de Stargardt o distrofia de conos y bastones recesiva, que en la mayorí­a de los casos están causadas por mutaciones en el gen ABCA4, deberí­an evitar la ingesta de vitamina A por encima de la cantidad diaria recomendada (CDR).

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Un nuevo material facilitará el transplante de córneas

Ingenieros quí­micos de la Universidad de Stanford han desarrollado un nuevo tipo de córneas artificiales que podrí­an acabar con los problemas derivados de su transplante. El nuevo material es transparente y robusto, a pesar de estar compuesto en un 80% por agua. Este alto porcentaje de agua permite, precisamente, que la córnea no sea rechazada por el ojo y que el riesgo de infección se reduzca considerablemente. Por el momento ha sido probada con éxito en conejos, aunque habrá que esperar todaví­a varios años para que se empiece a probar en humanos.

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Cerco a la dolencia macular de la retina: Los avances médicos mejoran la visión pero a un alto precio

La degeneración macular asociada a la edad, una enfermedad degenerativa y crónica de la retina, es la primera causa de ceguera legal en mayores de 65 años. Los avances diagnósticos y terapéuticos han dado un vuelco al manejo de esta dolencia: en su forma neovascular y más grave se ha logrado detener la enfermedad en casi todos los casos y mejorar la visión en un porcentaje importante de pacientes, según se ha destacado en el último Congreso de la Sociedad Española de Retina y Ví­treo, celebrado en Zaragoza. Con todo, la mejorí­a es leve y a un alto precio. La degeneración macular afecta a más 500.000 españoles y tres millones tienen riesgo de padecerla.

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Según la radiación solar recibida se puede desarrollar cataratas, fotoqueratitis, opacidades corneanas, hemorragias intraoculares, etc.

Los expertos del sector óptico, ante la llegada del invierno y de la nieve, alertan sobre la importancia del cuidado de los ojos. El año pasado, más de 5,2 millones de personas acudieron a las pistas de esquí­, de acuerdo con la Asociación Turí­stica de Estaciones de Esquí­ y de Montaña (ATUDEM) y es precisamente en estos lugares donde más protección se requiere para evitar o paliar los efectos dañinos del sol en los ojos.

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