La primera terapia génica en patología ocular llega a España

La Sanidad Pública española incluye en su cartera de servicios de farmacia el tratamiento Luxturna de la compañía Novartis para el tratamiento de una distrofia hereditaria de retina vinculada a mutaciones en el gen RPE65 que afecta sobre todo a personas en edad pediátrica.

 

A partir del mes de mayo de 2021 se podrá tratar a las personas con esta afectación visual relacionada con mutaciones genéticas en el gen RPE65.

 

Desde la Asociación Es Retina Asturias consideramos de una relevancia excepcional que desde el Ministerio de Sanidad se apueste por este tipo de medicamentos innovadores que son ya una vía de tratamiento para muchas enfermedades visuales hereditarias y que tienen que extenderse a muchas otras enfermedades genéticas como son las enfermedades raras o poco frecuentes.

 

Este medicamento ya fue aprobado en 2018 por la Agencia Europea del Medicamento y disponible en países como Alemania, Francia, Dinamarca, Austria, Holanda por lo que es todo un orgullo que España se sume a esta lista y podamos devolver vista a los niños y niñas con esta mutación genética.

 

Las personas afectadas y nuestras familias hemos apostado siempre por la investigación como camino para luchar contra la ceguera, para mantener nuestra visión y si es posible recuperarla y tras 30 años ya es una realidad que el Sistema Nacional de Salud español lo incorpore a su práctica diaria.

 

Han sido muchísimos los esfuerzos realizados por parte de todos y todas pero lo hemos conseguido.

 

Gracias a todas esas personas que investigan cada día en los laboratorios para avanzar en el conocimiento de nuestras retinas, a los servicios de oftalmología que nos han seguido durante tantos años sin poder ofrecernos una solución a nuestra pérdida visual, a los genetistas que han buceado a ciegas en nuestro ADN para conocer nuestras mutaciones, a esas familias voluntarias que han participado en los ensayos clínicos, a las compañías que han conseguido que la investigación se convierta en terapia y especialmente un agradecimiento a nuestro sistema Nacional de Salud que lo incorpora a su cartera de servicios.

 

Una sociedad comprometida con la salud de su ciudadanía es la mejor manera de conseguir la confianza en nuestro país.

 

Hemos necesitado 20 años para conseguir esta primera terapia pero hay muchas otras a la vuelta de la esquina que también tendrán que ser incorporadas por lo que se hace necesario que todas las familias conozcamos el gen que produce nuestra pérdida visual.

 

Animamos a todas las personas con patologías visuales hereditarias a disponer del mismo.

 

Cuenta con tu asociación para conseguirlo.

Llama al teléfono 9840330 o al whatsapp +34 665900143 o escríbenos al correo electrónico asturias@retinosis.org y te ayudaremos

3 comentarios en «La primera terapia génica en patología ocular llega a España»

  1. Ayuda por favor yo tengo está enfermedad y no quiero perder la vista por completo ya q ya la perdí de un ojo y el otro apenas comienza .soy una mujer de 28 años.con un hijo q apenas estoy viendo crecer y me gustaría tanto seguir viéndolo.que puedo hacer 🥺

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  2. Rogamos se siga investigando y potenciando este tipo de terapias, sobretodo para que, quienes sufrimos estas enfermedades raras producidas por mutaciones genéticas, tengamos una esperanza para una posible mejora o cura de las mismas. En mi caso hay una mutación, la 15674t en el gen mitocondrial Mt-cyb, que afecta al complejo III de la cadena respiratoria mitocondrial.

    Gracias por continuar estudiando estas terapias

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