El glaucoma es una patología oftalmológica que se estima afecta a entre el 2 y el 3 por ciento de la población en España pero, al ser asintomática en sus fases iniciales, la incidencia podría ser mayor. Comúnmente conocida como «tensión ocular», es una enfermedad incurable, pero un diagnóstico temprano puede reducir significativamente sus consecuencias y mejorar la calidad de vida del paciente.
Medicina
¿A quién beneficia el diagnóstico genético de una enfermedad?
A grandes rasgos el término “utilidad clínica” se refiere a la probabilidad de que una intervención lleve a una mejora en el estado de salud de los pacientes, o a la capacidad de una determinada prueba para proporcionar información útil sobre el diagnóstico, tratamiento, manejo o prevención de la enfermedad. Ante las recientes políticas de los programas de salud o aseguradoras en EE.UU. que asumen que el beneficio clínico de una prueba diagnóstica genética o genómica se limita al paciente que recibe los servicios, el Colegio de Genética y Genómica Médicas de EE.UU. (ACMG, en sus siglas en inglés), en representación de la comunidad profesional de Genética Médica del país, acaba de publicar una nota en la que explican bajo qué situaciones la utilidad clínica se puede extender a la familia de los probandos o incluso a la sociedad.
La mujer ciega que veía llover
Durante años, los médicos le dijeron a Milena Channing que había quedado completamente ciega después de un infarto cerebral. Pero un día empezó a ver algo muy concreto. Algo que según los doctores no era posible.
La Plataforma de Organizaciones de Pacientes se posiciona sobre el acceso a fármacos y tecnologías innovadoras
– Esta plataforma manifiesta que los fármacos innovadores son la esperanza de muchos pacientes.
– Además, alerta de que la efectividad de estos fármacos debe medirse a largo plazo y en función de la calidad y esperanza de vida ganada.
Luz verde al primer tratamiento con células madre de la UE
Aunque las células madre podrían algún día regenerar cerebros con alzhéimer, corazones infartados o páncreas diabéticos, lo cierto es que sus primeros usos están entrando, literalmente, por los ojos. Hace unas semanas un ensayo experimental demostró que un trasplante de células madre puede curar la ceguera. Hoy, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha recomendado la aprobación en toda la Unión Europea de la primera terapia basada en células madre, también para tratar una lesión ocular que puede dejar ciegos a los pacientes.
RetroSense Therapeutics consigue la designación de medicamento huérfano para el producto RST-001 para el tratamiento de la Retinosis Pigmentaria
Enfoque único que combina la terapia génica y la optogenética con la intención de tratar la ceguera.
ANN ARBOR, Mich. RetroSense Therapeutics, LLC, una compañía biofarmacéutica privada, ha anunciado hoy que la Food and Drug Administration (FDA) ha concedido la designación de fármaco huérfano para el principal producto de la compañía, RST-001 , para el tratamiento de la retinosis pigmentaria (RP). RetroSense Therapeutics está desarrollando RST-001 como la primera aplicación de la terapia génica con optogenética para restaurar la visión a los afectados por RP.
“Nos complace que la FDA haya concedido la condición de fármaco huérfano para nuestro principal producto, RST-001″
Resultados de prótesis epirretinianas siguen siendo alentadoras para la retinosis pigmentaria
El aumento de la movilidad, la orientación, y la identificación de objetos consigue mejorar la calidad de vida de los pacientes.
01 de noviembre 2014 Por Cheryl Guttman Krader; Comentado por Stanislao Rizzo, MD.
Pisa, Italia –Después del seguimiento continuo que se extiende ahora a los 3 años, el Sistema de Prótesis Retinal II Argus (Second Sight Medical Products) permanece bien tolerado y continúa proporcionando a los pacientes los beneficios de la mejora de la función visual y la calidad de vida, dijo Stanislao Rizzo, MD.
Medicamento para el tratamiento de ciertas formas de uveítis no infecciosas
La compañía AbbVie ha anunciado este lunes que la Agencia Americana del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) ha designado como medicamento huérfano a adalimumab, su principio activo para el tratamiento de ciertas formas de uveítis no infecciosas.
En concreto, este fármaco experimental ha recibido esta denominación como terapia de la uveítis no infecciosa intermedia, posterior o panuveítis, «así como para la uveítis crónica no infecciosa anterior», sostienen al tiempo que señalan que éstas forman «un grupo de enfermedades inflamatorias raras y graves».
Nuevo tratamiento que puede retrasar el avance del melanoma uveal
Se ha descubierto un tratamiento que puede retrasar el avance del melanoma uveal metastatizante, una forma infrecuente y mortal de melanoma del ojo. Los resultados de un estudio clínico multicéntrico muestran que un nuevo fármaco llamado selumetinib aumenta la sobrevida sin avance de la enfermedad, el tiempo que durante y después del tratamiento un paciente con metástasis vive con la enfermedad sin que avance. Los hallazgos fueron publicados en la edición en línea de Journal of the American Medical Association (JAMA).
Tratamiento de la xeroftalmía (ojos secos)
Un tratamiento de la xeroftalmía (ojos secos) – un trastorno que cursa con sensación de ardor y arena en los ojos que puede alterar la vista y dañar la córnea – podría algún día ser resultado de simulaciones en computadora que cartografían el camino que siguen las lágrimas a través de la superficie del ojo.
Kara Maki, profesora asistente en la Escuela de Ciencias Matemáticas del Instituto Rochester de Tecnología, colaboró en un estudio reciente de la Fundación Nacional para la Ciencia cuyo propósito es dilucidar el movimiento básico de la película de lágrimas que atraviesa el ojo. El estudio «Dinámica de la película de lágrimas en condiciones de límite de evaporación, humedecimiento y flujo dependiente de tiempo en un dominio de forma ocular», publicado el 6 mayo en la revista científica Physics of Fluids, es una extensión de la investigación doctoral de Maki bajo la dirección de su asesor de tesis y coautor Richard Braun, profesor del Departamento de Ciencias Matemáticas de la Universidad de Delaware.