Madrid – Europa Press/ Investigadores de las Universidades de Iowa y Columbia (Estados Unidos) han descubierto que las variantes del gen HF1, que regula parte del sistema inmune, pueden aumentar el riesgo de degeneración macular asociada a la edad (DMAE) o bien proteger frente a ella.
esretina
Llega el «boli» que habla
Fly puede leer lo que la mano escribe, traducir palabras y hacer operaciones matemáticas.
Implantes de prótesis retinianas: El microchip, la retina artificial, ha sido implantado en 6 personas con retinosis
La retinosis pigmentaria es una degeneración hereditaria progresiva y bilateral de los segmentos externos e internos de los fotorreceptores1.
Accesibilidad universal: diseño para todos y todas
El pasado 2 de diciembre de 2003, el Boletín del Estado publicó la Ley 51/2003, de igualdad de oportunidades, no discriminación y accesibilidad universal de las personas con discapacidad. El concepto de accesibilidad universal parte de las teorías sociales de participación social activa de las personas con discapacidad y de las teorías que promueven la plena autonomía y vida independiente de estos colectivos.
Fundus Flavimaculatus y enfermedad de Stargardt
En 1909 Stargardt describió por primera vez una enfermedad aparentemente autosómica recesiva en 7 pacientes procedentes de 2 familias que presentaron pérdida visual en las 2 primeras décadas de la vida. Frecuentemente el fondo ocular era normal en un primer momento pero posteriormente evolucionaban hacia la atrofia macular asociada con manchas pequeñas amarillentas profundas alrededor. 50 años más tarde Rosehr examinó dos de los pacientes originales de Stargardt y encontró que mantenían buena función periférica. En 1965 Franceschetti describió un cuadro similar en que las manchas amarillentas se extendían hacia la retina periférica y al que denominó Fundus Flavimaculatus.
Métodos electrofisiológicos para el estudio de la función retiniana y sus alteraciones
Las técnicas electrofisiológicas más ampliamente empleadas para el estudio de la función visual en el humano son el electrorretinograma y los potenciales evocados visuales. El electrorretinograma (ERG) consiste en una técnica no invasiva de exploración de la función retiniana, que está teniendo un creciente auge en el momento actual. El presente trabajo pretende hacer una revisión de algunos de los métodos electrorretinográficos más recientemente estandarizados, haciendo un análisis de su aplicación actual para el estudio de funciones retinianas en condiciones fisiológicas y en enfermedades que conllevan una degeneración de fotorreceptores, como la retinosis pigmentosa.
La Fundación Americana del Glaucoma premia a un grupo de investigación español
El grupo de Investigación dirigido por la Catedrática de Biología Celular de la Universidad del País Vasco, Elena Vecino, ha recibido recientemente el Premio de la American Glaucoma Foundation para continuar con sus investigaciones en el estudio del efecto neuroprotector de las neurotrofinas empleando un modelo de glaucoma desarrollado en cerdo.
VISIÓN habla con… la Dra. Roser González-Duarte, Catedrática de Genética de la Universidad de Barcelona, España.
Un chip de ADN permitirá analizar todos los genes de retinosis conocidos en familias que tengan individuos afectos. La Dra. Roser González-Duarte ha iniciado la construcción de este biochip de diagnóstico junto con el Dr. íngel Carracedo de la Universidad de Santiago
Atrofia Girata (AR)
Es una enfermedad de la coroides y no de los fotorreceptores, pero también es genética. El modo de herencia es autosómico recesivo. Se produce por una deficiencia de una enzima (la aminotransferasa) que conduce a un aumento de ornitina en sangre.