Tesis Doctoral: Metodologías de alto rendimiento para la identificación de nuevas mutaciones y genes causantes de distrofias de retina. Estudio funcional de nuevos candidatos

Defensa

13 de septiembre 11h, Facultat de Biologia, Universidad de Barcelona

Tribunal

• Dra Susana Balcells Profesora Titular de la Universitat de Barcelona
• Dra Loreto Martorell Facultativa del Hospital Sant Joan de Déu
• Dr Alejandro Garanto Profesor de Radboud University Medical Center

Doctoranda

Marta de Castro Miró

Directores

• Dra. Roser González Duarte, Catedrática de Genética de la Universitat de Barcelona, Facultat de Biología
• Bru Cormand Rifà. Departamento de Genética, Universidad de Barcelona.

• Resumen

Las distrofias de retina (DR) son un gran grupo de patologías hereditarias de la visión que se caracterizan por una gran heterogeneidad genética y clínica. A nivel genético se han identificado más de 260 genes causales, asociados a formas sindrómicas y no sindrómicas, que se heredan siguiendo los patrones conocidos de herencia mendeliana y, en algunos casos, herencia mitocondrial.
El trabajo que se presenta en esta tesis se enmarca en una línea de investigación del grupo de la Dra. Roser Gonzàlez Duarte, que tiene como objetivo, por un lado, mejorar la eficacia y facilitar el rendimiento del diagnóstico genético de las DR, y por otro, contribuir a la identificación de nuevos genes causales.
En relación a estos objetivos, la primera parte de la tesis, describe la versión optimizada y ampliada de un chip de cosegregación para el análisis de 100 genes y su utilización en 36 familias afectadas de DR.
La llegada de las técnicas de secuenciación masiva ha revolucionado el diagnóstico genético, especialmente de las enfermedades con alta heterogeneidad genética como son las DR. Por ello, en la segunda parte de la tesis, hemos utilizado esta metodología para analizar 37 familias con DR, identificando un gran número de mutaciones y proponiendo 4 nuevos genes candidatos.

Entidades financiadoras

• Ministerio de Economía, Industria y Competitividad. Dirección General de Investigación científica y técnica.
• CIBERER
• Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona

Cómo llegar

Aula Magna. Facultad de Biología, Universidad de Barcelona.
Avenida Diagonal 643, 28040, Barcelona.
Línea Metro número 3, color verde, estación Palau Real.