Entre 10 y 15 pacientes afectados por enfermedades raras pasan cada año por la consulta del médico de atención primaria. Las particularidades de este tipo de patologías, con una prevalencia inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes, y el escaso conocimiento que existe sobre buena parte de ellas dificultan el diagnóstico precoz y el adecuado manejo de un tipo de patologías sobre las que existen demasiadas incógnitas.
Para mejorar la información en este campo, así como la coordinación entre los especialistas, que es una de las demandas principales de los afectados por estas enfermedades, la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (Semfyc) ha elaborado un protocolo de actuación que se puede consultar a través de Internet (http://dice-aper.semfyc.es). Para ello, ha contado con la colaboración del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, la Federación Española de Enfermedades Raras y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras de Burgos y sus familias.
Tal y como explica el coordinador del Grupo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de Semfyc, Miguel García Ribes, la baja prevalencia de estas enfermedades ha condicionado que existan pocos estudios y que los tratamientos, en la mayoría de los casos, sean inexistentes. Por eso considera importante que se faciliten datos epidemiológicos que justifiquen la puesta en marcha de actuaciones de cara a la planificación y fomenten la investigación en EE RR.
Entre otros puntos, el protocolo establece que el médico de familia comunique al especialista que lleva el caso su interés por mejorar el intercambio de información sobre la evolución clínica del paciente mediante un correo electrónico o por vía postal.
Además, destaca el papel del médico de primaria en la educación y asesoría del afectado por una enfermedad rara. En la misma línea, el protocolo invita al médico a proponer la participación del paciente en el registro de afectados por enfermedades raras y a explicarles las ventajas de participar en proyectos de investigación que mejoren el conocimiento de su enfermedad y el desarrollo de terapias efectivas.
La visión de Semergen
La inquietud por el abordaje de este tipo de enfermedades en primaria también es compartida por la Sociedad Española de Medicina de Atención Primaria (Semergen), en la que Guillermo Pombo coordina un grupo de trabajo que hace hincapié en la sensibilización e información del médico. En opinión de Pombo, la implantación de un modelo sociosanitario que cubra las necesidades del paciente durante y tras el diagnóstico es fundamental para proporcionar una atención adecuada, que debe partir, por otra parte, de la formación e información del médico.
FUENTE: Gaceta Médica