El objetivo del simposio es poner al día el presente y el futuro clínico y diagnóstico molecular del trastorno, proporcionar nuevos avances en la patogénesis molecular del síndrome y en los mecanismos complejos que son la base del oído y la visión.
Del 27/05/2010 al 29/05/2010 en Valencia
El simposio hará hincapié en los últimos avances y estrategias para la rehabilitación y la terapia.
El síndrome de Usher fue descrito en primer lugar por Albrecht von Graefe en 1858 aunque su carácter hereditario fue establecido por Charles H. Usher en 1935.
Se trata de un trastorno raro definido por la asociación de hipoacusia neurosensorial y el daño visual debido a retinitis pigmentosa y, a veces, la disfunción vestibular.
En las últimas décadas, se ha puesto en evidencia una alta heterogeneidad clínica y genética y se ha demostrado que al menos nueve genes están implicados en la enfermedad.
El síndrome de Usher es la causa más común de sordoceguera hereditaria y tiene un enorme impacto sobre la calidad de vida. El oído y la visión son esenciales para la comunicación y permanecer orientados dentro del ambiente. La pérdida tanto de oído como de visión a menudo conduce a una pérdida de independencia. También, los individuos con el síndrome están en una desventaja en su ambiente de trabajo que hoy día a menudo requiere el empleo intenso de habilidades de comunicación y tecnologías de la información.