Un microchip de ADN mejorará el diagnóstico del sí­ndrome de Usher

William Kimberling abordará en Valencia los aspectos genéticos, clí­nicos y epidemiológicos del sí­ndrome de Usher, la principal causa hereditaria de sordera y ceguera simultáneas. Este investigador colabora con el español José Marí­a Millán, en un microchip de ADN que mejorará el diagnóstico de esta enfermedad.
William Kimberling, prestigioso investigador que ha clonado junto a sus colaboradores cuatro de los nueve genes que se han identificado como responsables del Sí­ndrome de Usher, avanzará sus últimos resultados cientí­ficos. La cita, el 21 de octubre en una conferencia en el Pabellón de Anatomí­a Patológica del Hospital La Fe a las nueve de la mañana.
Este cientí­fico estadounidense trabaja sobre el Sí­ndrome de Usher desde los años 80, década en la que elaboró un proyecto de investigación para esta enfermedad que fue financiado por la Fundación Figthing Blindness. Desde entonces, ha dirigido varios proyectos de investigación financiados por el Gobierno de Estados Unidos entre los que se incluye un proyecto para la creación de un centro nacional para el estudio de este sí­ndrome.
Sus colaboradores han centrado sus intereses también en la identificación de genes relacionados con otras enfermedades que producen sordera y ceguera.
En los últimos años, William Kimberling ha sido profesor visitante en el Carver Molecular Laboratory de la Universidad de Iowa dirigido por el Profesor Edwin Stone, donde juntos trabajan en un método económico y preciso para el diagnóstico precoz del sí­ndrome de Usher y están desarrollando varios proyectos de investigación relacionados con este tema.
El investigador colabora en España con José Marí­a Millán, investigador del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Fe de Valencia y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), en un microchip de ADN que mejorará el diagnóstico de esta enfermedad.

El Sí­ndrome de Usher es una enfermedad hereditaria que implica un trastorno de la audición y un trastorno de la visión llamado retinosis pigmentaria. Algunos pacientes también presentan problemas de equilibrio.
Esta enfermedad rara lleva asociada una degeneración de la retina y sordera, más o menos profunda. La Unidad de Genética que encabeza el Dr. Millán en el IIS-Hospital la Fe de Valencia, a su vez Grupo de Investigación del CIBERER, tiene catalogados clí­nicamente y cuenta con muestra de ADN de cerca de 450 pacientes de toda España. En un buen número de ellos se ha identificado ya el defecto genético responsable de la enfermedad. Asimismo, se han conseguido aislar nueve de los genes responsables del sí­ndrome y la actividad investigadora se centra en los estudios funcionales in vitro y en modelos animales, llevados a cabo sobre las proteí­nas implicadas en el sí­ndrome de Usher, que contribuyen a aumentar el entendimiento de los mecanismos moleculares básicos implicados en los procesos de la audición y la visión. El objetivo de la lí­nea de investigación de este grupo, por tanto, es la de identificar el gen causante en cada familia, ya que el sí­ndrome es hereditario.
En la actualidad, no existe cura para el sí­ndrome de Usher por lo que el mejor tratamiento radica en la identificación temprana de modo que puedan iniciarse tan pronto como sea posible los programas de educación.

Fuente: CIBERER