Más de 30 personas ya han sido tratadas con terapia génica para la visión en España.«A veces tengo que preguntarle a mi madre si lo que veo encima de la mesa es real o me lo estoy imaginando» nos cuenta Llara, la asturiana tratada con terapia génica que ha recuperado la visión.
Llara es la niña asturiana que se ha podido beneficiar de esta terapia. Poder caminar sin usar el bastón blanco de persona ciega, leer los documentos sin que estén en braille o jugar al baloncesto o disfrutar de un videojuego son las nuevas experiencias que protagonizan el día a día de Llara.
Noa y Llara unidas por una terapia comparten ahora una amistad impensable que las reúne tanto en Asturias como en Barcelona.
Gracias al impulso de sus familias y el buen hacer de sus oftalmólogas que exigieron un diagnóstico genético de la pérdida visual estas dos niñas han recuperado una visión que ha cambiado su vida. La cartera de farmacia del Sistema Nacional de Salud incluye este tratamiento de terapia personalizada del que ya se han podido tratar a unas 30 personas en España.
Sin un diagnóstico genético no hubieran podido acceder a estas terapias. ¿Cuántas niñas o niños en España habrían podido beneficiarse de esta terapia si hubieran tenido un estudio genético a tiempo? Se trata de una primera terapia génica que esperamos pronto pueda ampliarse a otras enfermedades de la visión como la Coroideremia, la acromatopsia, la retinosquisis, la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X, la Neuropatía Óptica de Leber y tantas otras Distrofias Hereditarias de la Retina que todavía no tienen un tratamiento.
Noa fue la primera niña en España tratada en 2020 con terapia génica para una enfermedad de la visión y tras ella se han sumado otras muchas niñas, niños jóvenes e incluso adultos que en un menor o mayor grado han mejorado su visión gracias al tratamiento.
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Hola! Buenas Tardes! Mi nombre es Luigi, soy cubano. Mi hijo, que hoy tiene 14 años, tiene una distrofia de retina provocada por Amaurosis Congénita de Leber. Me interesaría saber si en algunas de sus investigaciones está incluido la terapia génica para el tratamiento de esta enfermedad, si hay algún avance en los estudios y tratamiento de la misma. Le estaré agradecido de cualquier información.