La diferencia entre comunidades en el número de enfermedades detectadas en el cribado neonatal puede suponer que un niño lleve una vida normal o sufra graves secuelas, y aunque el Ministerio de Sanidad va a aumentar la cartera básica, especialistas y asociaciones de pacientes lo juzgan insuficiente
Alma y Álex son dos niños con la misma enfermedad metabólica grave, pero con historias muy diferentes. Alma nació en Madrid. Durante los primeros días vomitaba y estaba adormilada, pero al cabo de una semana sus padres recibieron la carta con el resultado de la llamada ‘prueba del talón’. Gracias a ello, enseguida se puso en marcha la dieta y el tratamiento para evitar que los aminoácidos que no puede metabolizar envenenaran su cerebro.
Trescientos kilómetros al norte, el pequeño Álex no tuvo tanta suerte. Nació en León, dentro de una de las siete comunidades autónomas donde la acidemia metilmalónica no está incluida en el cribado neonatal. Pronto empezó a ponerse enfermo y lo ingresaron en la UCI. A partir de entonces el pequeño vivió un calvario que se prolongó durante meses, en los que le hicieron todo tipo de pruebas sin encontrar una explicación a su deterioro de salud. “Los médicos ya no sabían qué hacer”, recuerda su madre, María. “Le hicieron encefalogramas, punciones lumbares, le pinchaban tres y cuatro veces al día”. Hasta que un análisis de orina reveló niveles de ácido acetilmalónico anormalmente altos y le derivaron al hospital de La Paz, en Madrid, donde empezó el tratamiento con urgencia. Habían pasado diez meses.
Álex tiene ahora un año y medio y su progresión es sorprendentemente buena, a pesar de que podría haber sufrido graves daños cerebrales o incluso haber muerto. Sin saberlo, sus padres y los médicos le estaban dando alimentos que su cuerpo no metaboliza y convierte en un potente tóxico. “Para que te hagas una idea –explica su madre– una persona sana tiene unos niveles de ácido metilmalónico en orina inferiores a 2 [mmol/mol creatinina]. Álex tenía 22.000”. Alma, con la misma enfermedad y un diagnóstico temprano, nunca superó los 300.
En España, desde 2014 la denominada Cartera de Servicios Comunes establece la obligación de incluir en el cribado un mínimo de siete enfermedades metabólicas y se trabaja en ampliar a otras cuatro (hasta un total de 11). Pero en la última década muchas comunidades han aumentado este catálogo y el número de patologías que se incluyen en la prueba varía de un mínimo de 8 a más de 30. “Cuando nos pasó esto descubrimos toda esta diferencia del cribado que hay entre comunidades”, asegura la madre de Álex. A raíz de su experiencia, María se unió a la Asociación de afectados y familiares con Acidemia Metilmalónica (ACIMET). “En la asociación somos unas 40 familias y a muchos de esos niños se les detectó la enfermedad en la prueba del talón”, explica. “Ahora sabemos que a Álex le podía haber pasado algo, y algo muy grave”.
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