Las personas afectadas por enfermedades degenerativas de la retina estarán presentes en este encuentro que reúne en Barcelona a los grupos de investigación que buscan terapias para las enfermedades degenerativas de la retina. Andrés Mayor, dará una ponencia como representante de la asociación «Acción visión España» y » Asociación Es Retina Asturias» sobre como los pacientes podemos ser parte activa de la investigación.
Programa completo
- 10:00 – 10:15 Bienvenida y presentación
- 10:15 – 10:30 «Empleo paneles de genes candidatos como herramienta para la identificación de nuevos genes asociados a hipoacusia autosómica dominante»
- 10:30 – 10:45 «Búsqueda de nuevos genes candidatos en enfermedades genéticas por medio de un algoritmo basado en biología de redes”
- 10:45 – 11:00 “Actualización del proyecto de diagnóstico genético de albinismo en España»
- 11:00 – 11:15 «Distrofias hereditarias de retina: Concurrencia de varios genes responsables»
- 11:15 – 11:45 Pausa para café
- 11:45 – 12:00 «Correlación genotipo-fenotipo en una cohorte de 506 familias con mutaciones en el gen ABCA4. Ejemplo de investigación traslacional»
- 12:00 – 12:15 “Resultados del grupo de trabajo en Fenotipado de modelos animales»
- 12:15 – 12:40 Presentación Retina Asturias
- 12:40 – 13:00 Presentación CIBERER y PdI Patología Neurosensorial
- 13:00 – 13:15 «Exploring the function of CERKL in mammalian retina: autophagy and the control of mitochondrial network»
- 13:15 – 13:30 “Yap/Taz-Tead activity during the morphogenesis of the vertebrate retinal pigmented epithelium»
- 13:30– 13:45 «Opposing steroid signals modulate protein homeostasis trough deep changes in fat metabolism»
- 13:45 – 14:00 «MOdulator of SMOothened (mosmo) genes during vertebrate development»
- 14:00 – 15:00 Pausa para comida
- 15:15 – 15:30 “Actualización de la generación y análisis de modelos animales de albinismo”
- 15:30 – 15:45 «Generation of Retinitis Pigmentosa and Cone-S syndrome mouse models by CRISPR gene-editing of Nr2e3»
- 15:45 – 16:00 «Aproximaciones terapéuticas en la hipoacusia autosómica dominante DFNA50”
- 16:00 – 16:30 Discusión conjunta del PdI Patología Neurosensorial. Despedida
Gemma Marfany, Universidad de Barcelona, Barcelona
Matías Morín, Hospital Universitario Ramón y Cajal (HRJC), Madrid
Pablo Mínguez, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid
Gema Garrido, Centro Nacional de Biotecnología CSIC, Madrid
Gema García García, Hospital Universitario La Fe, Valencia
Marta del Pozo Valero, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid
Aida López Guerrero, IIB “Alberto Sols” CSIC-UAM, Madrid
Andrés Mayor Lorenzo
Lluis Montoliu, Centro Nacional de Biotecnología CSIC, Madrid
Serena Mirra, Universidad de Barcelona, Barcelona
Carlos Camacho, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa CSIC-UAM, Madrid
Ana Pilar Gómez Escribano, Hospital Universitario La Fe, Valencia
Marcos Cardozo, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa CSIC-UAM, Madrid
15:00 – 15:15 «La deficiencia en la fosfatasa DUSP1 acelera la pérdida auditiva»
Lourdes Rodríguez de la Rosa, IIB “Alberto Sols” CSIC-UAM, Madrid
Almudena Fernández, Centro Nacional de Biotecnología CSIC, Madrid
Izarbe Aísa Marín, Universidad de Barcelona, Barcelona
Miguel Ángel Moreno Pelayo, Hospital Universitario Ramón y Cajal (HRJC), Madrid
Para más información contactar con al responsable de la jornada, Doctora Gemma Marfani Nadal, su correo electrónico es gmarfany@ub.edu