El sábado 14 de mayo de 2011 en el transcurso de la Junta Directiva de FARPE, FUNDALUCE (Fundación Lucha Contra la Ceguera) resolvió su convocatoria de ayudas a “Proyectos de Investigación sobre posibles Estrategias Terapéuticas concretas en el Campo de la Retinosis Pigmentaria”, por valor de 20.000 euros al proyecto liderado por la Dra. Carmen Ayuso García, genetista de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid.
TíTULO DEL PROYECTO
“Estudio de Distrofias de Retina ligadas al Cromosoma X y otras DR: a) Caracterización clínica y molecular mediante nuevos abordajes metodológicos; b) Identificación de nuevas regiones candidatas.”
RESUMEN
Las distrofias hereditarias de la retina (DR) son un conjunto de enfermedades degenerativas y generalmente progresivas, causadas por la afectación primaria de los fotorreceptores, que ocurren en 1 de cada 3.000 personas.
Las personas con pérdida progresiva de visión se ven gravemente discapacitadas en nuestra sociedad moderna. La enorme heterogeneidad genética y alélica observadas en las distrofias de retina (DR) hereditarias dificulta la identificación de los genes responsables cada uno de los cuales generalmente es causante de sólo 1 al 3% de los casos.
Esta heterogeneidad dificulta enormemente el manejo de los pacientes, especialmente la confirmación precisa de su diagnóstico. Además, la falta de caracterización genética impide una prevención eficaz mediante el consejo genético a los familiares. Por último, para las nuevas técnicas de terapia génica en desarrollo actualmente, resulta imprescindible la identificación del defecto genético causal en el paciente.
Por todo lo anterior con este trabajo, se pretende optimizar la caracterización fenotipo-genotipo de los distintos tipos de DR, así como identificar nuevos mecanismos patogénicos (regiones/genes candidatos y/o mecanismos moleculares) relacionados con estas enfermedades, mediante la combinación de de técnicas de genotipado de alto rendimiento (microarrays de genotipado de genoma completo y secuenciación exómica) con métodos convencionales de laboratorio.
FUNDALUCE (Fundación Lucha Contra la Ceguera) y FARPE (Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España agradece el esfuerzo que los/as investigadores/as españoles hacen a favor de la búsqueda de una solución para la Retinosis pigmentaria y aunque somos conscientes de que nuestra aportación es insuficiente para conseguir la meta que nos proponemos, no cejaremos en el empeño de buscar y conseguir recursos para que la Retinosis pigmentaria y otras enfermedades hereditarias de la retina dejen de ser incurables.
Madrid 14 de mayo de 2011