Retinosquisis juvenil ligada a X

Detalle de la revista Visión nº33.

La Dra. Rosa Marí­a Coco Martí­n, oftalmóloga del Instituto de Oftalmobiologí­a Aplicada de Valladolid, España, hace un repaso a esta enfermedad hereditaria de la retina cuyo tipo hereditario es ligado al cromosoma X, es decir mujeres portadoras e hijos varones afectos.

Introducción

Dentro de las vitreorretinopatí­as hereditarias, se encuentra un grupo de enfermedades que cursan con retinosquisis congénita (se nace con la enfermedad). Este grupo incluye la Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X y también la retinosquisis observada en los sí­ndromes de Goldman-Favre (o su variante, el Sí­ndrome de Conos-S hiperfuncionantes), de Wagner o Stickler. La enfermedad también se conoce con otros nombres como retinosquisis congénita hereditaria ligada a X, retinosquisis foveal familiar o velos ví­treos congénitos, entre otros. La retinosquisis juvenil ligada a X es una enfermedad relativamente rara que suele debutar en la primera o segunda décadas de la vida. Su prevalencia se estima en 1-2 de cada 30.000 habitantes. El modo de herencia es recesivo ligado a X, por lo que afecta casi exclusivamente a varones, aunque también hay casos aislados descritos en mujeres. El fenotipo de esta enfermedad varí­a en severidad en distintas familias, e incluso hay una gran variabilidad entre miembros de una misma familia.

En esta enfermedad aparece un desdoblamiento de la retina en dos capas, produciendo una cavidad quí­stica (squisis) cuya capa interna es muy fina.

Signos y sí­ntomas

Los pacientes normalmente experimentan en la infancia dificultad para ver en detalle y se quejan de una disminución de la visión central que progresa muy lentamente. La agudeza visual generalmente se estabiliza entre 20/50 y 20/200 (0,4-0,1) a partir de la 2ª década de la vida, y el campo visual sólo se afecta cuando existe squisis periférica. A veces se produce disminución brusca de visión en caso de hemorragia o desprendimiento de retina. En el fondo de ojo se va a observar una squisis foveal (quistes en la zona de máxima visión generalmente fusiformes) que producen un patrón estrellado y estrí­as radiales que se han comparado con los rayos de una rueda de bicicleta. Las estriaciones radiales son especialmente visibles en pacientes más jóvenes y eventualmente los quistes pueden coalescer para formar una gran cavidad quí­stica central. A veces, en la edad adulta se observa la desaparición de los cambios quí­sticos, con aparición de una alteración más extensa del Epitelio Pigmentario subyacente, y finalmente desarrollo de una lesión atrófica macular inespecí­fica. Algunos pacientes pueden mostrar estrechamiento progresivo de los vasos retinianos y aparición de cambios pigmentarios periféricos dando un aspecto similar a la retinosis pigmentaria.

En aproximadamente la mitad de los casos la única alteración ocular es esa afectación central que se encuentra en el 90% de los ojos examinados. La otra mitad tiene asociada una squisis periférica, generalmente temporal inferior, que no suele llegar hasta ora serrata. Esta afectación periférica es casi invariablemente bilateral, pero puede ser asimétrica. La apariencia es tí­picamente en cúpula, con una capa muy fina de tejido retiniano que contiene vasos sanguí­neos, elevada y separada del resto de la retina. En la periferia de la retina es tí­pico observar velos ví­treos y pliegues. En algunos casos se puede observar un aplanamiento parcial espontáneo de la retinosquisis. Hasta en un 25% de los pacientes los vasos retinianos de la retinosquisis pueden desgarrarse y producir hemorragias ví­treas recurrentes o sangrado dentro de una cavidad quí­stica periférica. También pueden aparecer agujeros en la capa interna de la squisis que es extremadamente fina. Si además se añade un agujero en la capa más externa, entonces puede aparecer un desprendimiento de retina, aunque esta complicación es más rara.

Otras imágenes descritas frecuentemente son la aparición de pequeños vasos sanguí­neos ocluidos y envainados que dan lugar a una especie de “arañas blanquecinas”, a lo que se denomina degeneración dendrí­tica; así­ como zonas de retina grisáceas brillantes, quistes intrarretinianos con sangre, envainamiento venoso o escaras coriorretinianas. También se han publicado casos en que los pacientes han desarrollado atrofia óptica, así­ como neovascularización retiniana o en la cabeza del nervio óptico. Así­ mismo, puede pasar que la retina interna delaminada esté tan levantada que ocluya el espacio pupilar. Ocasionalmente puede aparecer un reflejo dorado tapetoretiniano en polo posterior o el fenómeno de Mizuo-Nakamura (retina de color blanquecino en condiciones de buena iluminación, pero que presenta coloración normal tras un periodo de tiempo en oscuridad).

Exploración

La Angiografí­a Fluoresceí­nica (AFG) frecuentemente es normal. En algunos pacientes se observa hiperfluorescencia moteada difusa que indica cambios pigmentarios extensos en la retina. Los pacientes con evidencia de squisis periférica pueden mostrar rezume de colorante desde los vasos retinianos de la zona quí­stica y pueden observarse segmentos de no perfusión retiniana. Además, la AFG puede ayudar a distinguir el edema macular cistoide (EMC) de la retinosquisis, ya que en ésta última no se observa el rezume de fluoresceí­na que se observa en el EMC en las fases tardí­as del angiograma. Los espacios maculares quí­sticos también se pueden ver muy bien en la Tomografí­a Optica de Coherencia (OCT).

El electroretinograma (ERG) tiene una apariencia muy tí­pica con una onda a de amplitud normal o casi normal y una amplitud muy reducida de la onda b. Esto da lugar a un ERG negativo, con una onda a única, de mayor amplitud de lo normal y más prolongada en el tiempo, lo que es más evidente en las pruebas escotópicas. Sin embargo, si la enfermedad está avanzada, la onda a también puede estar alterada y la morfologí­a de las ondas del ERG no es tan tí­pica. Además, los potenciales oscilatorios se encuentran afectados al no haber una buena trasmisión de la señal eléctrica a las capas más internas de la retina. Por otra parte, suele encontrarse disminución de la amplitud de la respuesta en el ERG 30-Hz flicker. El Electroculograma suele ser normal, a menos que haya una afectación importante del epitelio pigmentario de la retina. La curva de adaptación a la oscuridad es normal o mí­nimamente aplanada. La electrofisiologí­a también nos sirve para diferenciar la Retinosquisis Juvenil ligada a X del Sí­ndrome de Goldman-Favre o lo que es lo mismo, el Sí­ndrome de Conos-S hiperfuncionantes, ya que en éstos esperarí­amos encontrar una respuesta plana en el ERG en lugar de un ERG negativo, puesto que éstos sí­ndromes se comportan a estos efectos igual que una retinosis pigmentaria.

Histopatologí­a

En este momento no existe histopatologí­a disponible de casos precoces, así­ que todos los ojos estudiados en anatomí­a patológica presentan enfermedad avanzada. Los estudios ultraestructurales de las células de Mí¼ller sugieren que estos pacientes presentan un defecto estructural inherente de estas células. Ello producirí­a una delaminación de la retina a nivel de la capa de fibras del nervio óptico y de la capa de células ganglionares (las más internas de la retina). La membrana limitante interna está muy adelgazada en el área de squisis y la capa interna en la cavidad quí­stica puede contener o no vasos sanguí­neos.

Patogenia

Los estudios de ligamiento han localizado el gen de la retinosquisis XLRS1 en el brazo corto distal del cromosoma X (Xp22.1-p22.3). El espectro de mutaciones en el gen RS1 (que codifica para la proteí­na retinosquisina1) es amplio, incluyendo mutaciones que truncan la proteí­na (deleciones pequeñas, inserciones y splice-site) o mutaciones missense que suelen encontrarse en el dominio discoidin (importante para la adhesión entre células). Aunque la retinosquisina1 se expresa muy abundantemente en los fotorreceptores y por lo tanto en la retina externa, la enfermedad tí­picamente afecta a las capas retinianas más internas que contienen células ganglionares, incluí­da la capa de fibras nerviosas. Los datos actuales sugieren que tras la sí­ntesis y secreción de retinosquisina por los fotoreceptores, la proteí­na alcanza la superficie de las células retinianas y es la responsable de la interacción/adhesión entre fotoreceptores, bipolares y células de Mí¼ller, contribuyendo al mantenimiento de la integridad estructural de la retina. Al fallar esta proteí­na falla la adhesión entre las células lo que permite que se formen los espacios quí­sticos que dan nombre a la enfermedad.

Diagnóstico diferencial: Otros tipos de retinosquisis

El grupo de retinosquisis adquiridas (las que aparecen a lo largo de la vida y no en el nacimiento) está compuesto por las variantes idiopáticas, las miópicas y las secundarias. Las retinosquisis secundarias se han observado en distintas enfermedades oculares como traumatismos, uveí­tis, fosetas del nervio óptico, etc. Por su parte, la más frecuente de las retinosquisis adquiridas es la retinosquisis degenerativa idiopática que fue descrita por primera vez por Bartels en 1933. En la retinosquisis degenerativa hay una coalescencia de lesiones quí­sticas como resultado de la degeneración de los elementos de soporte gliales de la neuroretina en áreas de degeneración cistoide periférica. Este área aumenta lentamente a medida que se acumula una sustancia que contiene ácido mucopolisacárido entre las capas de la retina. La incidencia de la retinosquisis se ha encontrado en un 3,7% de los individuos mayores de 10 años y en un 7% de los mayores de 40 años, siendo bilateral en un 82% de los casos. Generalmente afecta a los cuadrantes inferotemporales, es normalmente asintomática y no progresiva. En la biomicroscopí­a de polo posterior los vasos retinianos pueden presentar formas irregulares, telangiectasis, microaneurismas y áreas de oclusión vascular; y no se observan cambios en el Epitelio pigmentario de la retina. Straatsma y Foos describieron dos formas basándose en la histopatologí­a: la tí­pica o plana y la reticular o bullosa. En la retinosquisis tí­pica o plana la separación de la retina en dos capas produce una capa interna más gruesa que en la forma reticular (ésta última es la forma más rara y grave). Por último, la retinosquisis miópica se ha descrito como una alteración relativamente frecuente, gracias al OCT, en ojos con miopí­a patológica y con estafiloma de polo posterior (ojos mucho más grandes de lo normal). La patogénesis es desconocida, aunque se cree que aparece por tracción ví­trea. La retinosquisis miópica puede producir disminución de visión y metamorfopsia, aunque también puede complicarse con un agujero macular.

Manejo

La retinosquisis juvenil ligada a X progresa normalmente muy lentamente. Los casos que se complican con desprendimiento de retina o hemorragia ví­trea recurrente o persistente pueden requerir tratamiento mediante una intervención quirúrgica.

Consejo Genético

Hay que revisar a la familia para identificar otros posibles miembros afectos y confirmar el modo de herencia. Debe ofrecerse consejo genético e información sobre la enfermedad. El modo de herencia recesivo ligado a X implica que generalmente las mujeres transmitirán la enfermedad y los varones la padecerán. No existe riesgo de transmisión a los hijos varones de los pacientes afectos, mientras que todas las hijas de un enfermo serán portadoras de la mutación. Los hijos varones de las mujeres portadoras tendrán el 50% de probabilidades de presentar la enfermedad, y el riesgo de sus hijas de ser portadoras será también del 50%. No se han observado cambios en el fondo de ojo de las mujeres portadoras, aunque sí­ se han descrito cambios electrofisiológicos complicados de ver. Por ello, lo que se utiliza fundamentalmente para la detección de portadoras son los estudios genéticos, ya que la mutación se puede encontrar por secuenciación directa del gen en más del 90% de los casos.

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11 comentarios en «Retinosquisis juvenil ligada a X»

  1. 12-ENERO-2009

    TENGO 45 Aí‘OS SUFRO RETINOSQUISIS CONGENITA LIGADA A X DESDE LA PRIMERA DECADA DE MI VIDA.
    EL PROXIMO 22 DE ENERO ME VAN A HACER UNA VITRECTOMIA CON ELIMINACION DE TRACCION DE LA MEMBRANA
    HIALOIDES. LOS MEDICOS PIENSAN QUE LA RETINA QUEDARA PLANCHADA EN SU LUGAR DE ORIGEN Y QUE MEJARARE
    MI VISION EN UN 200% INCLUSO UN 300% APROXIMADAMENTE (VAMOS, UN SUEí‘O). MI AGUDEZA VISUAL ACTUAL ES ACTUALMENTE DE 0,2.
    TODO ESTO ESTA BASADO EN UN ESTUDIO JAPONES EN EL CUAL HAN REALIZADO 5 INTERVENCIONES QUIRURJICAS CON UN EXITO DEL 80 %.
    ME SIENTO UN CONEJITO DE INDIAS PERO TENGO GRAN CONFIANZA EN EL EQUIPO DE MEDICOS QUE ME VAN A INTERVENIR.

    SIN MAS, YA OS CONTARE.

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  2. Hola, a mi esposa le diagnosticaron Retinosquisis Bilateral, ella tiene 25 años, estamos muy preocupados porque aqui en Mexico ningun medico lo ha tratado y mucho menos lo ha corregido, ha disminuido su vision y por lo visto no tiene recuperacion.. por lo menos en Mexico :o(, si alguien me puede orientar se lo agradeceria infinitamente. Gracias.

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  3. Hola Jacobo, espero hallas salido excelente en la operación y que tu vision halla mejorado tanto como lo esperaban. Me gustaria que por favor de ser posible me envies información referente al equipo de medicos que te ve y donde los puedo localizar; soy de Venezuela y tengo un familiar que con desprendimiento de retina por retinoquisis congenita y estamos en busca de algun estudio o avance que puede solucionar su problema. Gracias.

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  4. HOLA SOY UNA MAMITA DE 2 NIí‘OS UNO DE 9 Y EL OTRO DE 7 Aí‘OS HACE UNOS MESES LE DETECTARON RETINOSQUISIS JUVENIL LIGADA AL X, NOS TIENE MUY PREOCUPOADOS COMO FAMILIA YA QUE ES UNA ENFERMEDAD PROGRASIVA Y NO TIENE TRATAMIENTO .. QUISIERA SABER SI HAY ESTUDIOS EN OTROS PAISES YA QUE EN CHILE NO HAY NINGUN TIPO NDE TRATAMIENTO …..TAMBIEN SI HAY MAS FAMILIAS CON ESTE PROBLEMA PARA COMPARTIR DATOS ETC.
    ATENTAMENTE MA. LORETO DIAZ
    SANTIAGO DE CHILE COMUNA DE PEí‘AFLOR

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  5. ESAS ENFERMEDADES CONGENITAS NO TIENEN CURA PERO DEBEMOS DE CONFIAR EN DIOS QUE EL ES UNICO MEDICO Y ESTAS CADENAS DE ENFERMEDAD EL ES EL UNICO QUE LAS PUEDE CORTAR ORANDO CON MUCHA FE, PUES TENGO DOS HIJOS VARONES CON ESE PROBLEMA Y SOLO ESPERO UN PRONTO MILAGRO, Y LES DESEO LO MISMO A USTEDES QUE DIOS LES BENDIGA Y CREAN A JESUCRISTO COMO SU UNICO SALVADOR PERSONAL. HASTA LUEGO.

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  6. Tengo un hijo de 16 años afectado desde su temprana infancia con retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X, tengo un sobrino de 26 años enfermo también cuya visión ha sido muy afectada. Mi hijo ha sido operado en varias ocasiones en el Bascom Palmer de Miami, pienso que hicieron lo que podí­an pewro lamento tanto ver que después de cada cirugí­a la visiónd e mi hijo se hací­a menor. Yo he buscado por el mundo personas con esta enfermedad, porque creo importante que se nos de soporte moral y emocional, para una madre como yo que enfrentó la enfermedad de mi hijito a los seis meses de edad y que ha visto su evolución y su sufrimiento, quedan huellas y cicatrices tremendas en la persona, tengo tristeza permanente y un miedo tremendo a no saber que será de la vida de mi hijo, yo decidí­ no tener más hijos por esta razón, cuando tuve a Nicolás no sabí­a de la forma de transmisión de la enfermedad, algo nos habí­an dicho de mi padre que veí­a muy poco, pero en esa época aquí­ en ecuador era una enfermedad y punto, lo que quiero decirles es que esta enfermedad trae mucho dolor emocional y a veces hablar de la experiencia vivida nos reconforta y nos hace sentir acompañados, la gente se aleja un poco de mi porque dicen que me he convertido en casi una master en ojos para poder hablar de la enfermedad de mi hijo, y la verdad no es así­ es solamente que me duele profundamente su enfermedad y busco desesedaramente esperanza, los seguros no les cubren y por lo tanto los porcesos quirúrgicos van a cuenta de uno, eso nos ha golpeado mucho también yo vivo en ecuador pero opero a Nicolás en Miami. Me gustarí­a si alguien desea compartir sus sentimientos, experiencia y percepción de esta enfermedad que me escriba que yo siempre le ocntestaré. Marí­a Elena Hurtado.

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  7. hola, soy de un niño que tien 2 años 4 meses, hace un año le detectaron retinosquisis. Lleva 7 cirugias en la ciudad de mexico y al parecer va porla octava.A mi pequeño le han pegado su retina con silicon, le ha salido catarata en su ojo izquierdo; en su ojo derecho no tiene cristalino, porque tiene muy dañado su ojo, por lo tanto no tiene nada de buena vision. Usa lentes que le han ayudado un poco a ver un poquito mas, mas sin embargo sigue siendo mala su vision. Ahora presente un problema en la cornea por su misma enfermedad.Si saben algun otro tratamiento para mejor, por favor haganmelo saber, es muy desesperante ver a mi criatura que no ve. Gracias

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  8. Hola. tengo 16 años y tengo retinosquisis ligada al cromosoma z, qe queria pedirles qe si saben algo acerca de algun posible tratamiento, porqe la verdad es qe es una enfermedad muy mala, yo qiero estudiar musica, pero no puedo ver las partituras ademas de todas las otras complicaciones qe tenddria estudiando por culpa de la enfermedad, ademas, en el colegio no veo la pizarra, aunqe me siente cerca, y tengo qe pedirle siempre a alguien qe me enseñe despues. asi qe por todo esto, qeria pedirles qe si saben algo, avisen. gracias, saludos desde chile

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  9. Mis dos hijos mellizos tienen desde los 7 años de edad esta enfermedad, pero gracias a una asociación en bilbao, que se pusieron en contacto con migo, los niños toman un aceite de pescado, omega 3 ,llamado DHA. y ha frenado su evollución. no han mejorado, pero la enffermedad, tampoco ha avanzado, y tienen 13 años ya.

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  10. Que tal buenas noches ,tengo a mi hijo con retinosquisis ligada al x ,el tiene 7 años ya fue operado en una ocasion de un ojo ,actualmente el se maneja por sus propios medios y creemos plenamente en Dios que el lo va a sanar ,ustedes que estan con estos mismos problemas no se desesperen y confien en Dios que es nuestro sanador ,que Dios los bendiga y si saben de algo mantenganos informados ,saludos

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