Primer gen asociado a la degeneración macular seca

Esquema explicativo DMAE

JANO.es – 28/8/2008

Investigadores norteamericanos, dirigidos por el Dr. Kang Zhang, de la Universidad de California, San Diego, han identificado el primer gen que se asocia a la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) seca, tal como publican en «The New England Journal of Medicine».

Se trata de una variante en el gen que codifica una proteí­na llamada TLR3, encargada de alertar al sistema inmunitario de la presencia de infecciones ví­ricas.

Además, se ha descubierto que los individuos portadores de una variante particular en el gen identificado presentan un mayor riesgo de complicaciones, ceguera incluida, si son tratados con una terapia experimental que actualmente se ensaya para otra forma de DMAE.

En su artí­culo describen el descubrimiento de la relación entre la DMAE seca y una molécula clave que alerta al sistema inmunitario de la presencia de infecciones ví­ricas, la proteí­na TLR3.

Los autores investigaron la relación entre la proteí­na y la enfermedad basándose en las especulaciones de que las infecciones ví­ricas provocan la inflamación que incrementa el riesgo de DMAE. Hallaron que una variante genética asociada a baja actividad de la proteí­na TLR3 parece proporcionar protección frente a la DMAE seca, probablemente suprimiendo la muerte de ciertas células de la retina.

Por otro lado, los pacientes que son portadores de una variante especí­fica en el gen que codifica la proteí­na que son sometidos a una nueva forma de terapia para la DMAE húmeda, la interferencia de ARN, presentan mayor riesgo de complicaciones.

Se estima que la DMAE seca afecta a cerca de 9 millones de personas en Estados Unidos, y es la causa del 10% de los casos de ceguera legal en el paí­s.

Fuente: Jano, url: www.jano.es

GRUPO INTEREDVISUAL Boletí­n de Noticias

5 comentarios en «Primer gen asociado a la degeneración macular seca»

  1. Hola, esta interesante para entender a que se debe esta enfermedad, yo busco saber si tiene operación, cura, tratamiento, esta enfermedad, a mi me diagnosticaron el 29/03/2008, Distrofia Retinal,+ Visión Subnormal + Neuropatia óptica ambos ojos. Los sIntomas lo tengo desde el año 2004, cada semana mi visión disminuye y tiene ciertas molestias, que loS mEdicos me dijeron que es parte de la enfermedad, agrAdeceria su respuesta acerca de este tema, y mas la diferencia entre Distrofia de conos , distrofia macular , distrofia retinal, que son lso terminos, que lso emdicos me emncionaban.

    Responder
  2. El 24 de junio se me practicó una vitreoctomia en el ojo izquierdo ya que según los medicos habí­a que taponar con un gas un agujero n la periferia de la retina. han pasado casi tres meses y no sólo no se ha tapado el agujero sino que la mancha que me disminuí­a la visión ahora se ha multiplicado y no puedo precisar la visión en objetos,letras, imagenes…Ya que las manchas tapan parte de lo que estoy mirando.
    He de comentarles que además padezco una magna miopí­a, 17 dioptrias.
    Estoy desorientada, los médicos me han dado hasta noviembre para ver como responde la recuperación y si hay alguna alternativa.
    En el ojo derecho tengo 10 dioptrí­as y cuerpos flotantes y brillantes, creo que se lla ma hialitis , ¿ me puede ocurrir lo mismo? y por ´´ultimo es conveniente utilizar lentillas, hasta el momento de la operción si que las llevaba , ahora me da miedo. Los medicos me dicen que sí­ puedo ponerlas poco a poco.
    Agradecerí­a su respuesta. Muchas gracias

    Responder
  3. realmente es alentador saber que cientificos estan trabajando en contra de esta enfermedad que mucho daño nos a causado a los que sufrimos dia a dia con este mal. ojala algun dia se pueda erradicar esta enfermedad o al menos frenar su avance. gracias

    Responder
  4. A mi me diagnosticaron degeneracií²n macular a los 37 años, eso si no muy frecuente me dijeron que era, por cuestiones ecomonicas no he seguido un tratamiento, mi problema empeso en el ojo derecho
    ahora ya son los 2, en el hospital donde me atendian despues de varios meses me dijeron que era degeneracií²n macular, no muy convensidos por la edad, pues yo manifeste las molestias como a partir de los 30, en todo lo que he visto en internet siempre veo que la edad promedio es a partir de los 60 en casos aislados 55 pero nunca he visto que sea a los 30, quisiera un comentario acerca de mi problema en relacií²n a mi edad actualmente tengo 46 años, pues fisica y moral es muy dificil para mi esta situacií²n, ya que no cuento con lo economico, pero por lo menos sabre como sobrellevar este problema soy madre de familia tengo 5 hijos entre ellos un menor de 5 años, de antemano gracias por las molestias que se tomen a mi comentario.

    Responder

Deja un comentario