La oftalmóloga Begoña Goldaracena considera que la detección y el diagnóstico de portadores de la retinosis pigmentaria son una «herramienta muy útil» en la prevención de esta enfermedad. Así lo expuso recientemente en un curso que reunió en Pamplona-Iruñea a varios expertos sobre la retina.
Organizado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Navarra, tuvo lugar en Pamplona-Iruñea un Curso de Retina. En él intervino una veintena de ponentes, entre ellos la oftalmólogo del Hospital Virgen del Camino Begoña Goldaracena, también coordinadora del programa de retinosis pigmentaria en Navarra. La doctora presentó la conferencia titulada ¿Es útil detectar a los portadores de retinosis pigmentaria?» La respuesta, según Goldaracena, es que sí.
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A su juicio, el diagnóstico de portadores es una herramienta muy útil porque nos permite:
- Confirmar o descartar la enfermedad en familiares relacionados sanos, con riesgo de haber heredado la mutación.
- Verificar el diagnóstico en aquellas personas que con clínica mal definida no se ajustan inicialmente al diagnóstico de la retinosis pigmentaria
- Ofrecer asesoramiento genético.
- Desarrollar la labor investigadora.
Para llegar a esta conclusión Goldaracena se centra en diversas consideraciones. Apunta que el diagnóstico se basa en la historia clínica, en la exploración oftalmoscópica y en el estudio neurofisiológico. En este sentido señala que «es importante el árbol genealógico para establecer el patrón de herencia y determinar si existe consanguinidad en la familia».
El valor práctico del diagnóstico de portador depende del tipo de herencia. En las formas Autonómicas Dominantes (AD) y Ligada al cromosoma X (LX) la retinosis recurre dentro de la misma familia y a lo largo de generaciones. Según la doctora el riesgo de transmisión es alto, por lo que es particularmente importante el estudio molecular y el consiguiente consejo genético».
Respecto a la herencia Autonómica Recesiva (AR) Goldaracena indica que «los casos no se repiten dentro de la misma familia y el riesgo de transmisión es muy bajo». A su juicio, «estas formas se pueden considerar menos prioritarias que las anteriores, aunque el diagnóstico del portador sigue siendo importante».
Goldaracena menciona también el diagnóstico molecular para decir que «aunque es posible, cada vez con mayor frecuencia, sigue siendo una solución limitada, ya que la mayoría de las mutaciones responsables de retinosis pigmentaria no son conocidas».
Teniendo en cuenta todas estas consideraciones, la doctora concluye reiterando la importancia de la detección de portadores. El valor de esta línea de actuación radica, por tanto, en dos extremos: el propio diagnóstico de la enfermedad y la prevención del riesgo de transmisión.
Begoña Goldaracena.
Oftalmóloga Hospital Virgen del Camino
Artículo publicado en el número 7 de Activemos: revista de la Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Navarra.
Teléfono de contacto 948203322
E-mail navarra@retinosis.org
Hola! El documento me parece muy interesante y quiero agregar que al igual que ustedes considero muy importante el examen genético de la familia, sin embargo es muy difícil de lograr, mi experiencia al respecto, comienza cuando el doctor Martinez especialista en retina nos refiere con un especialista en genética del hospital de niños y éste ni siquiera nos atiende, sino que nos manda a decir con la secretaria, que él no puede perder el tiempo ya que tiene casos mucho más importantes de resolver, que eso no tiene cura y lo mejor que podemos hacer es no tener más hijos. La falta de humanidad por parte del médico, no solo nos impactó, sino que también nos hizo reflexionar sobre lo que es realmente importante en esta vida… Nosotros tenemos tres hijos y solo uno de ellos presenta retinosis, pero esto el doctor ni lo sabía, ni tampoco lo preguntó.
Documentos como este, considero que son muy valiosos, ya que nos revelan la situación de otros países y nos hace recuperar confianza para seguir esperando…
Gracias por el espacio.
Nancy.
mi cuñada tiene la enfermedad de retinosis pigmentaria quisiera saber los sintomas,
por que le dan muchos dolores de cabeza y muy fuertes y mucho cansancio, y le dan muchas punsadas fuertes en los ojos, quiera saber si hay un medicamento para esta enfermedad se a estado tratando en mexico y nunca le han dando nada y si hay una esperanza, por favor si me pueden mandar la informacion a mi correo
HOla Alma:
Los síntomas más frecuentes en las Retinosis Pigmentarias son:
CEGUERA NOCTURNA como deficiente adaptación a la oscuridad o lugares poco iluminados
CAMPO DE VISION LIMITADO como pérdida de visión periférica. Para poder ver los objetos circundantes hay que girar la cabeza. Es la llamada visión “en túnel”.
DESLUMBRAMIENTO como molestias ante excesiva luminosidad, haciéndose necesarias gafas de sol especiales.
Los dolores de cabeza en principio no son síntomas específicos de la Retinosis pero es muy importante saber que no todas las Retinosis Pigmentarias son iguales.
Sobre el tema de los tratamientos, por ahora no hay ninguno que sea efectivo, pero se está investigando mucho sobre el tema, y algunas de las investigaciones son alagí¼eñas, puedes acceder desde esta página a las «Revistas Visión» sobre investigación que hemos ido publicando. En la categoría «Revista visión» Aquí tienes el enlace:
http://www.retinosis.org/?cat=24
En esta web tienes toda la información que solicitas, también en la sección «Multimedia» puedes acceder a conferencias, charlas, sobre el tema.
Además para consultas personales puedes enviar un mail a info@retinosis.org
Un saludo y muchas gracias por consultar nuestra página y participar.
Hola Nancy!
Muchas gracias por los piropos, y un saludo!
Buenas Noches, que alegría de poder comunicarme con ustedes y confiados junto con mi señora, de tener una respuesta, les cuento, tenemos un hijo de 17 años, que el año 2007, despues de variois exámenes en los mejores Institutos de Oftalmología de Santiago de Chile, le detectaron esta Retinosquisis Juvenil ligada al Cromosoma X, obviamente esto nos afectó mucho. solamente queremos saber si en algún lugar del mundo, existe algún medicamento u operación al respecto, para atacar esta enfermedad. eso es todo y muchas gracias.
Atte. Victor Aliaga
hola a todos
os escribo porque me gustaría saber como se diagnostica la retinosis pigmentaria. mi hijo de casi 6 años está diagnosticado de sindrome de alstrom con mucha fotofobia, nistagmus, mucha hipermetropía y muy poca visión. el oftalmólogo que le lleva no nos dice si tiene o no retinosis pigmentaria tampoco nos comentan nada al respecto. Creemos que pueda tenerlo por la información que tenemos del síndrome pero no nos confirman nada. le han realizado 2 electrorretinogramas y las 2 veces una en 2004 y otra este diciembre pasado y las dos dan exactamente lo mismo: ausencia de respuestas al estimular ambas retinas tanto de forma escotópica como fotópica. no entiendo lo que quiere decir pero sí que sé que mi hijo está perdiendo visión muy muy deprisa.
hola, mi mama y mis tres tias sufren de retinosis pigmentaria, cataratas y glaucoma; mi hermano salio sanito de la vista,mi hermana tiene miopia y yo naci con estrabismo y tengo una excavacion muy pequeñita en los dos ojos…. la retinosis pigmentaria como enfermedad hereditaria se presenta en que generacion? tengo dudas si pueden aclararlas seria agradecida…
saludos..
hola qria saver si hay alguna cura u operacion
de la retinitis pigmentaria por favor contestar gracias
Hola como les va me acaban de diagnosticar retinosis y no es muy alagadora la informacion en internet mi oftalmologo me dijo que era muy raro que solo habia visto tres casos en su vida ,mi familia no esta segura de que tengan eso por que simplemente tienen su vision periferica bien osea no son de ayuda , primero me pudieran ayudar a saber si me voy a quedar ciega a cuanto tiempo o si voy a empreorar y como me voy a dar cuenta cuanl seria el peor de los cuadros de posibilidades ya tengo perdida de vision periferica unos 15 grados de cada lado voy a empeorar porfavor ayudenme estoy desesperada y muy asustada…..
Hola qusiera por favor me ayudaran en este tema, Tengo un amigo que padece de Retinosis y el me cuenta que desea tener un hijo, que probabilidades hay que el niño la padezca tambien?
Gracias
hola, tengo retinitis pigmentosa me la diagnosticaron a los 39 años, quisiera saber cuanto tiempo tengo o podria tener mi vision la poca que tengo y a que caresco ya de la vision periferia y no soporto la luz solar.
en cuanto tiempo perdere totalmente la vision?
gracias
sra.gabriella
pero de todas maneras estudios geneticos en paises en desarrollo son muy exclusivos y de muy alto costo en la pratica medica no se parctica
hola soy patri mi madre y dos tios mios tienen dicha enfermedad. creo que un simple fondo de ojo ya te pueden decir si la tienes o no.
los sintomas son los que ya han comentado anteriormente, y dependiendo de la forma en que la enfermedad ataque puede afectar mas o menos a la persona,.
por ejemplo mi madre cada vez menos y mi tia ya es ciega completamente.
ambas desde pequeñas se caian mucho al suelo, no veian con la luz artificial, se mareaban con ellas… pero como en los tiempos que corrian ni se sabia nada de la enfermedad, pues no le hacian ni caso.
con respecto a las generaciones creo que no tiene ningun orden a seguir, lo que si se es que afecta mas a mujeres que a hombres y que normalmente los sintomas aparecen con la adolescencia y no en la niñez aunque se nazca con ella.
os estoy explicando lo poco que se de dicha enfermedad por si os puede servir de ayuda
creo que los hijos de personas con esta enfermedad antes de traer hijos al mundo ya pueden saber si son transmisores del gen o no mediante un analisis que te deben de realizar si lo pides y mucha gente que lo tiene esta recurriendo a la inseminacion invitro para poder seleccionar embriones sanos.
Antiguamente existian unos sueros que ponian en la clinica el angel en malaga que supuestamente paraban la enfermedad si no estaba avanzada, valia muy cara y los resultados no eran muy fiables.
cuando mi madre fue a ponerselas le dijeron que ya estaba muy avanzada la enfermedad y que ya no servia de nada.
de todas formas queda la esperanza de la nueva vacuna que dicen que han descubierto para parar la enfermedad, y que se pondra en uso dentro de 5 o 10 años
y para las personas que la estan padeciendo mis unicas palabras de consuelo, ya que las entiendo porque lo vivo en casa es que la enfermedad es lenta y que poco a poco la persona que la padece se va acostumbrando a ver cada vez menos y esto es menos doloroso que perder la vision de golpe, de todas formas no hagais como mi madre que no quiere aprender braile, ni a usar el baston… intentadlo ahora que podeis para facilitaros la vidad luego.
yo tambien tengo problemas en la vista y temo que mis hijos padezcan la enfermedad.
no os puedo explicar nada mas, pero espeto haber servido de ayuda
FAVOR SACARME DE LAS DUDAS DE LAS SIGUIENTES PREGUNTAS
1.-QUE SEDEBE HACER PARA EVITAR LA RETINOPATIA DEL PREMATURO
2.-QUE SIGNIFICA EL SIGUIENTE DIAGNOSTICO fondo de ojo normal para su edad vs. R/P (Retinopatia del Prematuro) I y II
3.- EN LA PREGUNTA 2 EL DIAGNOSTICO SON COMPATIBLES O INCOMPATIBLES Y SI SON COMPATIBLES QUE SE DEBE HACER
4.-SI UN PACIENTE SE LE DETECTA EL DIAGNOSTICO fondo de ojo normal para su edad QUE SEDEBE HACER
5.-SI UN PACIENTE SE LE DETECTA R/P (Retinopatia del Prematuro)EN GRADO O ESTADIO IyII QUE SE DEBE HACER
ESPERARE SUS RESPUESTAS YO VIVO EN LA CIUDAD DE LA PAZ BOLIVIA MI NOMBRE ES Evaristo Rios Huallpa
taenda_nega@hotmail.com
VEO QUE SOMOS MUCHOS LOS QUE TENEMOS MUCHAS DUDAS Y EL APOYO MUTUO Y EL CONOCER DE LA EXPERIENCIA DE LOS DEMíS NOS PUEDEN AYUDAR.
LO QUE PUEDO COMPARTIR ES QUE REALMENTE ES MUY VARIABLE EL AVANCE DE LA ENFERMEDAD EN UNA Y OTRA PERSONA. TENGO DOS TIOS QUE DESDE QUE RECUERDO SE MANEJAN SOLOS PERO PRACTICAMENTE SIN VER, CREO QUE VEN SOLO SOMBRAS. SUPONGO QUE SE LES HABRA MANIFESTADO LA ENFERMEDAD ENTRE LOS 20/30 Aí‘OS. YA TIENEN MAS DE 60 Y SE MANEJAN SOLOS. EN UNO DE ELLOS CREO QUE LA ENFERMEDAD AVANZO MAS RAPíDAMENTE.
TENGO UN HERMANO DE 46 Aí‘OS A QUIEN SE LE MANIFESTÓ LA ENFERMEDAD ENTRE LOS 20/30 Aí‘OS DE MANERA SíšBITA. DESDE CHICO TUVO UNA MIOPíA ALTA. PRACTICAMENTE NO PUEDE LEER, PERO GRACIAS A DIOS SE MANEJA SOLO Y TIENE UNA ESPOSA QUE LE APOYA Y LE AYUDA MUCHO, QUE ES LO MíS IMPORTANTE, YA QUE NO LE HACE SENTIR DISMINUIDO CON SU PROBLEMA. EL HACE SU VIDA PRACTICAMENTE NORMAL, SALEN A BAILAR, A COMER AFUERA, TRABAJA, LE ENCANTA EL JARDíN Y PREPARAR ASADOS (HACE UNOS ASADOS INIGUALABLES), HASTA ESQUIA EN EL AGUA.
EL RESTO DE LA FAMILIA NO TIENE DE MANERA CERTERA UN DIAGNOSTICO DE SER PORTADORES O DE TENER LA ENFERMEDAD AUN NO MANIFIESTA. ALGUNOS TIENEN UNA ALTA MIOPIA. EL GRAN PROBLEMA ES LA ACCESIBILIDAD A UN DIAGNOSTICO CERTERO, YA SEA POR FALTA DE INFORMACION O DE LUGARES DONDE UNO PUEDA HACERSE LOS ESTUDIOS. SOMOS DE SUDAMERICA Y NO ESCUCHE MUCHO SOBRE EL TEMA.
ENTRE LOS ESTUDIOS QUE ESCUCHE ESTAN: CAMPO VISUAL, FONDO DE OJO, ELECTRORETINOGRAMA, FOTO COLOR, PERO NO UN ANALISIS QUE DIGA ‘POSITIVO’ ‘X TIPO DE RETINOSIS PIGMENTARIA’ Y QUE DEBEMOS HACER PARA EVITAR QUE LA MISMA AVANCE.
SI ALGUIEN CONOCE LO QUE UNO DEBE HACER PARA EVITAR QUE SE MANIFIESTE, QUE AVANCE O DONDE EN SUDAMí‰RICA HACERSE UN DIAGNOSTICO CERTERO Y UN ASESORAMIENTO A LAS PERSONAS QUE PADECEN LA ENFERMEDAD, LES VOY A AGRADECER QUE LO COMPARTAN. OTRA ASPECTO IMPORTANTE, ADEMAS DE TENER LA DISPONIBILIDAD DE HACERSE EL DIAGNOSTICO ES EL COSTO. OJALA QUE TODOS LOS PAISES SE UNAN PARA LOGRAR PARAR LA DIFUSION DE ESTA ENFERMEDAD, YA QUE DE NO HACERLO VAN A SER CADA VEZ MAS LAS PERSONAS QUE SE VEAN AFECTADAS.
GRACIAS A TODOS POR COMPARTIR SUS EXPERIENCIAS.
hola ya veo q hay mucha gente q tiene muchas dudas sobre esta enfermedad y yo tengo a mi novia q tiene esta enfermedaz y q el 12 de marzo la operan del ojo derecho y el 22 del izquierdo y quisiera saber si operando una catarata esa enfermedad sigue adelante y que vision recuperara.si alguien me puede responder q lo haga a mi email gracias y un saludo
HOLA:
A MI MARIDO LE HAN DETECTADO LA ENFERMEDAD EN ESTOS DíAS AUNQUE AUN NO HAN CONCLUIDO LOS ESTUDIOS A TODOS LOS MIEMBROS DE SU FAMILIA MATERNA.AMBOS DESEAMOS EN ESTE MOMENTO SER PADRES, Y EL DESCONOCIMIENTO, EL MIEDO Y LA PODA INFORMACION DE LA QUE DISPONEMOS NOS HACE HACERNOS MUCHAS PREGUNTAS SOBRE LA POSIBILIDAD DE EVITAR QUE SE LE TRNNSMITE LA ENFERMEDAD A NUESTRO FUTURO HIJO, ¿SABEIS ALGO SOBRE EL TEMA?
hola a mi esposo tiene 26 años hace 4 años le diagnosticaron retinitis pigmentosa, hasta el momento no tenemos hijos queremos encargar bebes pero nos da miedo que padezcan la misma enferedad, algunos medicos dicen que es mas probable en hijos varones que en mujeres, que nos pueden aconsejar y ayudar con nuestras dudas.
muchas gracias por su valiosa colaboracion
hola:
Tengo una hija de 3 años y 6 meses, y tiene retinosis pigmentaria, y en la familia no hay otros casos, por lo menos no conocemos, y a sido muy dificil, y son muchas dudas, los doctores no dicen nada, solamente que hay 48 tipos de retinosis que no podemos saber cual es la que ella tiene, ni si va a quedar ciega o no, ella no venia presentando ninguna perdida de visión, pero en estos días si le a pasado que cuando empieza a oscureser si me ha dicho que no veo, le encendemos la luz y ya mejora, quisiera saber si ella empieza a tener sintomas de perdida de visión a esta edad tan pequeña puede perder la visión antes y saber un poco que se puede hacer, ella ademas tiene extravismo y baja visión en el ojo izquierdo,
gracias.
hola soy de san juan argentina tengo un bebe que tiene retinosquisis a el lo estan atendiendo en bs. as. hospital garrahan por el tema yo solo creo que el unico que nos puede ayudar en estos momentos es dios y la virgen de santa lucia ya que ella es la protectora de la vista yo les creo a elllos y pongo a mi hijo en sus manos. estoy segura que va a salir adelante con sus ojitos.
tengo hijo de 27 años y hija de 22 años y tiene los dos degeneracion macular, y me dicen el especialista que no va en aumento.Pero que todabia no tiene solucion.(se esta investigando).¿por que no se invierte mas dinero en enfermedades raras , que inpiden calidad de vida?.
Pregunto: ¿porque se hace el cambio de sexo por la seguridad social? ¿ y las emfermedades de nuestros hijos y familiares , que le inpiden hacer una vida normal no?
como aportador toda mi vida a la seguridad social, creo que no estan dando prioridad a las enfermedades, que inpiden tener una buena calidad de vida. en todos los campos de enfermedades raras.Pregunto ¿cuanta desinrazon me queda por ver hasta que me muera?.
Saludos Ramon
hola soy de merida yucatan mexico tengo 27 años y me diagnosticaron la enfermedad hace 2 años la verdad trato de no pensar en eso me pone triste ya que en este momento estoy embarazada y ami el dictor nunca menciono que yo podia heredarlo y ahora que me meti a esta pagina ya me dio miedo ya que tambien tengo otra hija y me da miedo transmitirselo a aguno ya con esto ya ni ganas de tener mas hijos me dan es muy triste que todavia no tengan alguna cura para esto ni un diagnostico acertado en la familia nadie padece ni a padecido de esto hace un año me canelizaron con una doctora que se dedica a hacer estudios en canada y que vino aqui a merida y me dice que hay que mandar hasta canada estudios de sangre de cada miembro de la familia para saber de donde viene el problema pero es muy caro y no tengo los medios ya que a mi familia no le interesa ya que ellos no estan afectados ni modo no hay nada que hacer mas que resignarnos a quedar ciegos asi que hay que disfrutar lo poco que nos queda de vision…
Hola a todos. Lo que tengo entendido es que hay muchos casos que son heredables y otros que no. Existe herencia autosomica dominante, recesiva, ligado al X y hasta algunos casos aislados de herencia multifactorial. Para averiguar el tipo de herencia (si es que es genetico y no otra cosa) se necesita saber si hay otros afectados dentro de la familia. Cuantos son y cuales son. Asi talvez pueda dar alguna aclaracion.
Hola, ayer me enteré que mi hijita de 13 años sufre de retinopatia pigmentaria, estoy mupreocupada porque quisiera saber en cuánto tiempo más ella ira perdiendo la visión. Me da mucho miedo decir que va a quedar ciega pero esa es la realidad. Yo quiero saber en cuánto tiempo más ella pudiese ya no ver. Ya ahora se le hace muy difícil adaptarse a la oscuridad y está empezando a presentar molestias con la luz. Por favor quisiera que me aclararan esta duda que me tiene muy triste.
Me han diagnosticado retinosis pigmentaria y no conozco a ningun familiar que lo tenga.
Quisiera alguna información,y saber si la pueden padecer mis hijos?
atentamente: Rosa
gracias
hola somos de mendoza tengo una hija de 16 años con retinosis pigmentaria es una cituacion muy dificil ya que ella comenzo a los tres años con los sintomas,recien cuando tenia nueve nos enteramos de la gravedad de la situacion…hoy dia tiene 16 y es muy poco lo que ve tiene su campo visual muy reducido no toma ninguna medicacion solo se protege con lentes de sol…nos gustaria tener mas informacion acerca de esto para saber como podemos ayudarla en su vida social ya que ella ah cambiado mucho su forma de ser…esta mui depresiva i triste
muchas gracias
Meus queridos..
MEU FILHO FOI DIAGNOSTICADO COM STARGARDT AOS 12 ANOS(HOJE TEM 20).TIVEMOS MUITO MEDO,MUITO MESMO.PASSAMOS PELO TERROR DO NíƒO SABER E DEPOIS PELO TERROR DO NíƒO PODER. MAS COM A JUDA DE DEUS(PENSO QUE SO ELE PODE TER NOS AJUDADO)CONSEGUIMOS EDUCAR ESTE MENINO SEM GRANDES DIFICULDADES.APRENDEMOS A VENCER DIA POR DIA, RESOLVER OS PROBLEMAS SOMENTE QUANDO ELES SE APRESENTAVAM, SEM ANTECIPAí‡íƒO. ELE NíƒO DESISTIU DE FAZER O CURSO QUE QUERIA(ENGENHARIA AMBIENTAL)E NINGUEM DISSE QUE NíƒO ERA POSSIVEL.ADORA LER E A TECNOLOGIA í‰ MARAVILHOSA NESTA AREA,í‰ MONITOR NA íREA DE FISICA A 2 ANOS NA UNIVERSIDADE E VIVE RODEADO DE AMIGOS.COM CERTEZA PREFERIA DIRIGIR SEU CARRO AO INVES DE CHEGAR COM A MíƒE NA UNIVERSIDADE,COM CERTEZA SERIA MAIS FACIL NAMORAR PODENDO CHEGAR ATE A CASA DA NAMORADA SEM AJUDA DE NINGUEM,COM CERTEZA SERIA MAIS FACIL ESTUDAR ENCHERGANDO TOTALMENTE AO INVES DE SOMBRAS MAS ELE APRENDEU,E APRENDEU DIVINAMENTE A ACEITAR E APROVEITAR-SE DAS SUAS LIMITAí‡OES. SABE TUDO SOBRE AS LEIS QUE FAVORECEM OS QUE TEM DEFICIENCIA E DELAS TIRA PROVEITO, NAO TEM PROBLEMA EM DIZER»DA LICENí‡A PRO SEGUINHO» E EU SOU DEFICIENTE VISUAL VOCE ME AJUDA. MINHA QUERIDA ANDREA.. ESTE PRESENTE EU GANHEI DE DEUS E VOCE TAMBEM..SUA FILHA VAI CONSEGUIR SER TUDO, TUDO OQUE SONHOU E SEU MEDO VAI PASSAR…QUASE TODO. UM BEIJO EM SEU CORAí‡íƒO.
Hola…tengo 29 años..y deseo ser madre, mi esposo tiene 36 años y tiene retinosis pigmentaria, se lo detectaron a los 27 años….mi pregunta es la siguiente: que probabilidades hay de que sea hereditario..le han hechos estudios y en la familia no hay ninguno con ese problema no se sabe si en sus antepasados mas lejanos, el lleva una vida tranquila, conduce y le va bien en el trabajo gracias a DIos; pero al leer esto me da un poco de temor, por ello vuelvo y repito que tan probable hay de que sea heredado? gracias
hola, en el año 2011 después de que fuera mi madre al oftalmólogo,y le quisiera inyectar una droga en el ojo , empezamos la consulta de varios profesionales ,los cuales le aconsejaron no inyectarse y alli nos dirigimos a la capital de córdoba , allí después de hacerle varios estudios, le dieron tratamiento , luego voy yo, ya que los nuevos anteojos no funcionaban, a una consulta me realizan varios estudios ,y alli nos comentan que mi mamá tiene retinosis pigmentaria.( sabíamos que 1 hermano de mi mamá y el hijo de una hermana de ella lo tenían).pasados los 3 meses me realizo estudio y me salen manchas en la retina.
Es necesaria la prueba de sangre , y ademas nos tratan en un comienzo con ocubite dm , y ahora diaris , pero ahora esta en falta por cual debemos cambiar.
Gracias y ojala salga algo para detectar a tiempo mucha suerte !!!!
Hola.mi mama padece de retinosis y tambien tengo un tio hermano de eya con la misma enfermedad eyos no se pueden valer por si mismos ya que la enger.dad esta muy avanzada y esta a afectado al oido. Mi pregunta es cuanta probabilidad hay ke mis hijos tengan esa enfermedad ya ke yo hasta la fecha veo bien y tengo 30 años.
hola. es solo para decir que estoy muy de acuerdo con los conmentario que hacen alucion ala dejades por parte de la seguridad social por negar la coverturas a enfermedades importante que hoy ocacionan tanto extrago en la sociedad.nesecitamos mas sencivilidad por parte de las autoridades competente,en este ambito.
Mi pareja y yo estamos pensando en tener un hijo/a, mi cuñada padece una variante de la retinosis pigmentaria, pero mi pareja no ha desarrollado en sus 39 años ningún síntoma relacionado. Me da miedo que él pueda ser portador genético y que no lo haya desarrollado, pero desconozco si cabe la posibilidad de que si tenemos un hijo si desarrolle la enfermedad….
Quisiera saber su opinión a este respecto, pruebas que mi pareja debiera realizarse para descartarlo, dónde acudir,etc….por ello agradecería su opinión al respecto.
Muchas gracias y un saludo