¿Qué pasa en la investigación de Retinosis Pigmentaria y otras distrofias retinianas hereditarias?

Logotipo del Congreso Anual ARVO 2007.

Respuestas basadas en las ponencias presentadas en el Congreso Anual ARVO 2007. El Congreso Anual ARVO 2007 se celebró en Florida del 6 al 9 de mayo. El tema de este año ha sido «El Ojo que Envejece».

Este informe ha sido elaborado por la Dra. Richman a petición de Christina Fasser, Directora Ejecutiva de Retina Internacional, sobre los avances en la investigación de Retinosis Pigmentaria, Sí­ndrome de Usher y otras distrofias retinianas hereditarias, presentados a través de simposios, talleres, ponencias y exposiciones, en ARVO 2007.

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Los nuevos tratamientos antiangiogénicos para la Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE) exudativa

La incidencia de la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) será cada vez mayor debido a que la población vive más años, especialmente en los paí­ses desarrollados. Es una enfermedad degenerativa con un impacto en la población altí­simo, representando la primera causa de ceguera legal por encima de los 50 años. Un 30% de las personas de 70 años sufren alguna forma de esta enfermedad, y un 4-5% la padece en formas muy graves. Si a ello unimos el hecho de que hasta hace muy pocos años casi nada se podí­a hacer para tratar la enfermedad, se entenderá la enorme magnitud de esta asignatura pendiente de la oftalmologí­a por encontrar algún tratamiento eficaz para paliar el sufrimiento causado por la DMAE.

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Diagnóstico genético preimplantacional de enfermedades hereditarias

Aplicación a la Retinosis Pigmentaria

AUTORES: Dr. Dominique Gallardo y Dr. Francisco Vidal

Se estima que las enfermedades hereditarias afectan alrededor del 6% de la población española. Una de las principales preocupaciones de los enfermos y de sus respectivas familias es el elevado riesgo de transmisión de la enfermedad a su descendencia. Hasta hace unos pocos años la única manera de abordar dicho problema era la del Diagnóstico Prenatal, un procedimiento efectivo y seguro pero con la importante limitación de que sólo puede realizarse una vez que ya se ha establecido el embarazo. El Diagnóstico Genético Preimplantacional solventa dicha limitación y supone una clara mejora en las aspiraciones de los diversos colectivos afectos de asegurar la salud y calidad de vida de sus hijos.

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Terapia Génica en el tratamiento del Sí­ndrome de Usher

Concepción Lillo Delgado, de la Universidad de Salamanca Y Andrés Mayor Lorenzo, de la Asociación Asturiana de Retinosis Pigmentaria en la charla: Terapia Génica en el tratamiento del Sí­ndrome de Usher.

Dra. Concepción Lillo Delgado. Universidad de Salamanca. España.

El sí­ndrome de Usher es una enfermedad autosómica recesiva que afecta en gran medida a dos de los órganos de los sentidos más importantes para la comunicación del ser humano, como son el oí­do y la vista, y por lo tanto, comporta una grave disminución fí­sica de la persona que lo sufre. Existen tres tipos de sí­ndrome de Usher, dependiendo de la gravedad de la enfermedad, denominándose de más a menos grave USH1, USH2 y USH3 respectivamente. Las personas con USH1 nacen sordas y van perdiendo visión a partir de la pubertad al desarrollar retinosis pigmentaria.

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