El síndrome de NARPEs una condición progresiva clínicamente heterogénea caracterizada por una combinación de debilidad muscular neurogénica proximal, neuropatía sensitivo-motora, ataxia y retinopatía pigmentaria.
Resumen
Epidemiología
La prevalencia mundial es desconocida, pero se ha estimado en 0,8-1/ 100.000.
Descripción clínica
El síndrome NARP (neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa) se caracteriza por una gran variabilidad fenotípica y suele manifestarse de manera completa en la edad adulta temprana. Las manifestaciones en la primera infancia a menudo describen dificultades de aprendizaje, retraso psicomotor y ataxia, mientras que los signos oculares y la debilidad muscular neurogénica proximal con neuropatía sensorial generalmente se desarrollan en la segunda década de la vida. Las manifestaciones oculares son variables y van desde una retinopatía temprana en »sal y pimienta» hasta una franca retinosis pigmentaria, con pupilas perezosas, nistagmo, oftalmoplejía, ceguera nocturna y pérdida del campo visual. Otras características pueden incluir talla baja, crisis, atrofia del tracto corticoespinal, depresión, demencia, apnea del sueño, pérdida auditiva o arritmias cardíacas.
Etiología
El síndrome NARP está causado en la gran mayoría de los pacientes por la mutación 8993T>C/G en la subunidad 6 del gen de la ATPasa mitocondrial H (+)(MTATP6). La mayoría de los pacientes con NARP tiene un 70-90% del ADN mitocondrial mutado. La mutación m.8993T>G también está presente en el 8-10% de los pacientes con síndrome de Leigh cuando la cantidad de ADN mitocondrial mutado supera el 90%. Las mutaciones heteroplásmicas de ATP6 menos comunes incluyen m.8839G>C, m.8989G>C, m.8618-8619insT, m.9032T>C y la microdeleción m.9127-9128 delAT, todas ellas identificadas en familias individuales.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas, las características del electrorretinograma y las pruebas genéticas. La neuropatía periférica puede ser evidenciada mediante electromiografía, mientras que la RM permite detectar la atrofia cerebral y cerebelosa en etapas posteriores. Los niveles de lactato sérico pueden ser normales o elevados. En la biopsia muscular, los signos histoquímicos o bioquímicos de fosforilación oxidativa pueden estar ausentes.
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