Estudio de pacientes con Amaurosis Congénita de Leber LCA

Hola a todos y a todas.
Una empresa de estudios que trabaja para una farmacéutica nos pide colaboración para participar en un estudio de necesidades de los pacientes.

Requisitos de participación:

Estudio sobre pacientes con Amaurosis Congénita de Leber LCA

El objeto de este estudio es entender a los pacientes con algunas enfermedades retinianas que causan ceguera para comprender el impacto que tienen estas enfermedades en su día a día y como va cambiando esta situación a lo largo del tiempo.

Para ello nos gustaría contactar con : 3 papás o mamás de niño con estas características:

· A todos los pacientes les han tenido que hacer pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico

· Todos tienen que tener la mutación genética GUCY2D (ACL-1)

· Como mínimo la edad del paciente tiene que ser 6 años

· El paciente tiene que haber sido ciego de nacimiento o haber perdido la vista a la edad de 2 años.

4 pacientes adultos:

· Pacientes de 18 años y más diagnosticados de Amaurosis Congénita de Leber

· A todos los han tenido que hacer las pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico

· Todos tienen que tener la mutación genética GUCY2D (ACL-1)

· El paciente tiene que haber sido ciego de nacimiento o haber perdido la vista a la edad de 2 años.

Consiste en una entrevista telefónica de 60 minutos para hacer cuando mejor le venga y gratificada con 40€

Si alguien considera que cumple los requisitos puede escribirme al correo asturias@retinosis.org y le pondría en contacto con la persona de contacto.

Gracias.

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