Las distrofias de conos y bastones (CRDs) son distrofias hereditarias de la retina. Se incluyen en el grupo de la retinosis pigmentaria, y, de forma más general, en el de las retinopatías pigmentarias.
Como tal, se caracterizan por la presencia de depósitos de pigmentos en la retina, visibles en la exploración del fundus, que se localizan predominantemente en la región de la mácula. A diferencia de las retinosis pigmentarias típicas (también conocidas como distrofias de bastón-cono, RCDs), que son el resultado de una pérdida primaria de función de los fotoreceptores de los bastones, seguida por una pérdida secundaria de la función de los fotorreceptores de los conos; las distrofias de conos y bastones reflejan una secuencia de hechos totalmente opuesta, con una implicación primaria de los conos, o con una pérdida de función concomitante de conos y bastones.
Esto explica la naturaleza de los síntomas de las distrofias de conos y bastones, agudeza visual disminuida, defectos en la visión de los colores, fotoaversión y disminución de la sensibilidad en el centro del campo visual, seguido por una pérdida de la visión periférica y ceguera nocturna.
Por tanto, el curso clínico de las distrofias de conos y bastones suele ser más grave y rápido que el de las distrofias de bastón-cono. Provocan una ceguera legal más temprana (agudeza visual inferior a 20/200) e invalidez. En la etapa final, sin embargo, las distrofias de conos y bastones no son diferentes de las distrofias de bastón-cono
Las distrofias de conos y bastones no suelen ser sindrómicas, aunque pueden formar parte de diversos síndromes, tales como el de Bardet-Bield y la ataxia cerebelar SCA7
Las distrofias de conos y bastones tienen una prevalencia estimada de 1/40000. Las distrofias de conos y bastones no sindrómicas son genéticamente heterogéneas, con 10 genes clonados y tres loci identificados.
Sigue sin estar claro el porcentaje de pacientes para el que los genes clonados aportan una explicación. De todas maneras, entre los genes ya clonados se han identificado cuatro genes principales para las distrofias de conos y bastones:
- ABCA4, que provoca la enfermedad de Stargardt, además del 30 a 60% de las distrofias de conos y bastones autosómicas recesivas
- CRX y GUCY2D, que son responsables de muchos casos de distrofias de conos y bastones autosómicas dominantes
- RPGR, que provoca cerca de 2 tercios de las RPs ligadas al cromosoma X, además de un porcentaje no determinado de las distrofias de conos y bastones ligadas al X.
Por tanto, hay una gran heterogeneidad en los genes responsables y los mecanismos implicados en las distrofias de conos y bastones. De todas maneras, es probable que haya otras mutaciones muy deletereas en genes, que de otra forma conducirían a RP o a distrofia macular, puedan provocar distrofias de conos y bastones.
El diagnóstico de las distrofias de conos y bastones se basa en la historia clínica, el examen del fundus y en los resultados del electroretionograma, que suelen presentar una mayor disminución inicial de la amplitud de las respuestas fototópicas que de las respuestas escotópicas, antes de pasar a ser indetectables. Las complicaciones y el tratamiento para este trastorno son los mismos que para las RPs.
Hola! mi hijo padece de esta enfermedad, ya tiene 25 años y su vida ha sido bastante normal, aunque siempre las noches han sido mucho mejor para el, porque es cuando su vision es mejor (puede decirse que la noche para el es su dia). Ahora el y su esposa estan esperando un bebe. Me gustaria saber que porciento tiene este bebe de heredar la enfermedad. Gracias
Buenos dias
Tengo una hija de seis años con distrofia de conos y bastones.Desde bebe tiene mucha fotofobía aunque al irse haciendo mayor parece que no le molesta tanto el sol. Desde los seis meses tenemos visitas cuatrimestrales en su oftalmóliga y recientemente en un electroretinograma le salió esta distrofía.
Ella hace una vida absolutamente normal y su aprendizaje escolar es como el de otros niños. querría saber la evolución que podría tener. Nos han dicho que es muy lenta y si hay alguna novedad en cuanto a terapias para su curacion
Hola, mis hijos han sido diagnosticados con esta enfermedad y me gustaría saber si hay algún tratamiento.
Y como le han ido a los demás padres que han escrito comentarios, por favor.
Buenos días Fabiola! Las distrofias de conos son una de las patologías hereditarias de la retina que actualmente (2018) siguen sin un tratamiento curativo/paliativo. Eso no quiere decir que nos quedemos con los brazos cruzados. Algo fundamental es conocer el gen y la mutación que produce la distrofia de conos. Hemos de conseguir un estudio genético de nuestra familia puesto que es una condición indispensable para participar en los ensayos clínicos y beneficiarnos luego de las posibles terapias. Saludos.
Hola mi hijo de 25 años padece esta patologÏa, yo lo veo cada vez peor.Mi pregunta es donde realizar el estudio genético?
Buenos días! te dejo esta información:http://retinosis.org/dbgen-promociona-un-nuevo-servicio-diagnostico/
Perdón, leyendo sobre Retinosis pigmentaria, me informo que para hacer l estudio genético tiene que haber dos o tres casos dentro del árbol genealógico. Siendo así, solo puedo llegar a los tatarabuelos de mi hijo, es decir hasta mis bisabuelos, y no tenemos antecedentes de cegueras en ninguna de las dos familias. Entonces se le puede hacer igual un estudio genético a mi hijo?
Gracias
Saludos cordiales
Hola Sandra! los nuevos sistemas de secuenciacion genética permiten hacer estudios genéticos a cualquier persona afectada, aunque solo sea ella la única afectada, evidentemente hay mas posibilidad de diagnostico cuando hay mas casos, pero no es imprescindible. Sobre diagnósticos genéticos de enfermedades de la retina te recomendamos visitar la web: http://retinosis.org/dbgen-promociona-un-nuevo-servicio-diagnostico/
Mis hijos tienen distrofia de retina y hemos realizado el test genético con Dbgen, lo recomiendo 100% son muy profesionales, si tienes alguna duda te lo explican y ayudan en todo lo posible.
Hola Fabiola, la verdad es que si, nosotros llevamos colaboradndo mas de 20 años con la Doctora Roser Fernandez Duarte, catedrática de la universidad de Barcelona y Alma Mater de laboratrio DBGEN dedicado al diagnostico y búsqueda de genes en enfermedades hereditarias de la retina es Barcelona España. Para mas información https://dbgen.org/
http://retinosis.org/dbgen-promociona-un-nuevo-servicio-diagnostico/
Mi hermano le acaban de diagnosticar Distrofia Cono y Baston, en México donde me recomiendan tratalo?, y donde podemos realizar un test Genetico?, De ante mano gracias.
buenas mi hijo tiene su examen genetico arrojo distrofia de conos y bastones con afectacion en el gen ABCA4 exon 13 variante c.1804C>T, p.ARG602Trp autosomico recesivo… Quisiera saber que estudio esta avanzado por alli?
hospital fundación conde Valenciana allí están realizando examen genético gratuito en estos momentos