Los días 9 y 10 de abril tuvo lugar en Potsdam (Alemania) el sexto coloquio científico sobre investigación en degeneraciones retinianas, organizado por la Asociación Alemana de Pacientes PRO-RETINA junto con la Fundación PRO-RETINA luchando contra la ceguera (www.pro-retina.de).
Esta reunión se ha venido celebrando anualmente desde 2005, gracias a la iniciativa y buen hacer organizativo de Franz Badura, anterior director de PRO-RETINA Alemania. Cuenta con un comité científico asesor compuesto por los catedráticos Bernhard Weber (Ratisbona, Alemania), Klaus Rí¼ther (Berlín, Alemania) y Olaf StrauíŸ (Ratisbona, Alemania).
En esta ocasión, el encuentro fue inaugurado por Eva Luise Kí¶hler, esposa del actual Presidente Federal de Alemania, Horst Kí¶hler, y portavoz de ACHSE, alianza de enfermedades raras crónicas, la cual engloba más de mil enfermedades que afectan a cerca de un millón de personas (www.achse-online.de). A continuación, el catedrático Eberhart Zrenner (Tubinga, Alemania), presentó la red “HOPE”, plataforma de investigación centrada en desórdenes retinianos hereditarios y financiada por el Ministerio de Educación e Investigación Federal Alemán (www.rd-hope.de).
Con un título bastante provocativo “10 años en el nuevo siglo, ¿hacia dónde seguimos?”, la organización pretendía emprender un diálogo científico interdisciplinar sobre cuáles han de ser los nuevos objetivos de investigación y estrategias en el ámbito de las degeneraciones retinianas, basándose en los distintos logros obtenidos hasta ahora.
La primera sesión se centró en el diagnóstico, con la participación de B. LeRoy (Ghent, Bélgica), H. Scholl (Bonn, Alemania), C. Friedburg (Giessen, Alemania) y U. Kellner (Siegburg, Alemania). Se reseñó la importancia de abordar el diagnóstico desde distintos ángulos: genético, morfológico y electrofisiológico. Se resaltó además las interrelaciones entre las distintas disciplinas, es decir, cómo una buena caracterización clínica del paciente puede dar pistas sobre qué gen está afectado y, del mismo modo, una correcta caracterización genética ayuda en muchos casos a inferir sobre la prognosis de la enfermedad. Se destacó la relevancia de técnicas tomográficas (SD-OCT) y oftalmoscópicas (cSLO) a la hora de analizar la correlación estructura-función en la mácula y su utilidad para monitorizar la efectividad de distintas terapias. Fue mencionado el término “psicofísica”, es decir, cómo el estado anímico del paciente y el interés y atención que muestre durante el reconocimiento, puede afectar al diagnóstico, especialmente en niños. Por ello, se sugirió la importancia de adaptar los distintos test a este colectivo concreto. Por último, quedó de manifiesto que para obtener un análisis detallado del proceso patológico es necesario un imaging comparativo, combinando las distintas técnicas disponibles. El objetivo último es evitar errores diagnósticos.
En la segunda sesión abordaron nuevos mecanismos de degeneración retiniana C. Grimm (Zurich, Suiza), A. Ohlmann (Ratisbona, Alemania), J. Ash (Oklahoma, EEUU) y S. Cottet (Sion, Suiza). El papel de las células de Mí¼ller en el mantenimiento de la integridad de los fotorreceptores en una retina sometida a hipoxia fue reivindicado. En algunas células, dicho mecanismo depende de la expresión de LIF (factor inhibidor de leucemia), el cual activa mecanismos de defensa molecular. Se destacaron además las propiedades neuroprotectoras de la proteína norrin, la cual activa la producción de factores de crecimiento neurotrófico por parte de las células de Mí¼ller. También se evidenció que las células de Mí¼ller activan mecanismos protectores endógenos en los fotorreceptores mediados por el sistema JAK/STAT, protegiendo la función mitocondrial y modulando la respuesta inmune. Para finalizar, se sugirió que mutaciones en Rpe65 pueden conducir a amaurosis congénita de Leber por dos mecanismos distintos, uno dependiente del factor proapoptótico Bax y otro, en el caso de los conos, independiente de mecanismos apoptóticos.
La tercera sesión destacó los nuevos avances que se están produciendo desde el campo de la genética, con F. Cremers (Nijmegen, Holanda), K. Boldt (Tubinga, Alemania), O. Puk (Munich, Alemania) y A. Gal (Hamburgo, Alemania) como ponentes. Se repasaron inicialmente las nuevas tecnologías genéticas disponibles (ultrasecuenciación, arrays) y cómo facilitarán la identificación de nuevos genes en los próximos años. Se explicó el potencial de la proteómica, esto es, del estudio de las interacciones que se establecen entre las proteínas expresadas en la retina, para elucidar los mecanismos moleculares implicados en las distintas patologías. A continuación, se manifestó la influencia tanto del número de animales analizados como del propio método de screening a la hora de identificar nuevos genes usando modelos animales, subrayando la necesidad de nuevas técnicas en este sentido. Para terminar, se recordó el papel que juegan los genes modificadores, los cuales interaccionan con los genes causativos y pueden aumentar o reducir el riesgo de manifestar la patología.
La última sesión informó de las opciones terapéuticas, con la participación de W. Hauswirth (Florida, EEUU), P. Walter (Aquisgrán, Alemania), E. Zrenner (Tubinga, Alemania) y F. Holz (Bonn, Alemania). Se discutieron los resultados de un ensayo clínico de terapia génica con mutaciones recesivas en RPE65, en el cual el córtex visual de la paciente respondió al tratamiento tras 12 meses, desarrollando una pseudofóvea funcional dentro del área de la retina tratada. Se reportó la seguridad del implante epiretiniano EPIRET3 y los esfuerzos por aumentar el número de electrodos estimuladores. También se recordaron los éxitos obtenidos con implantes subretinianos en pacientes ciegos, los cuales consiguieron distinguir letras y patrones de reconocimiento de líneas. Finalmente, se mencionaron nuevas dianas terapéuticas descubiertas para la atrofia geográfica, tales como precursores retinoides , CNTF o serotonina 1.
El programa científico se vio completado son más de cincuenta pósters de jóvenes estudiantes e investigadores, destacando en número los procedentes de las Universidades de Ratisbona y Tubinga.
Epílogo
La Dra. Lorena Fernández Martínez, genetista y colaboradora de la Asociación Asturiana de retinosis pigmentaria participó en este encuentro y le agradecemos sus comentarios e informes sobre el mismo.
Como presidente honorario de Pro Retina me interessa el impacto del encuentro a Potsdam sobnre los cientificos jovenes participantes. Potsdam para ellos es un encuentro ente muchos otros o es especial? Que es el beneficio special de la participacion a Potsdam? Como podemos enorzor su effectividad y effectos durables para las/los jovenes? Nuestro objectivo es tambien que los jovenes quedan en este campo de investigacion de RD. Es este un objectivo a perseguir o hay alternativos para realizarlo?
Gracias pare este reportaje muy informativo,
Rainald von Gizycki
El coloquio anual de Potsdam nos ofrece una oportunidad muy buena a los científicos jóvenes para ponernos en contacto con otros profesionales.
El ambiente es mucho más distendido que en otro tipo de congresos, con lo cual los científicos senior son más fáciles de abordar y se muestran más propensos al diálogo, lo cual es una enorme ventaja. Mi experiencia personal lo corrobora, ya que gracias a una colaboración surgida en la reunión de 2006 pude ir a realizar una estancia en otro laboratorio que resultó decisiva para mi tesis doctoral.
Por otra parte, la interacción con otros científicos junior te da la posibilidad de establecer contactos que seguramente serán útiles en un futuro.
En resumen, os animo a continuar con el colloquium. Yo he ido ya en 3 ocasiones (2006, 2010, 2011) y espero poder seguir participando,